Chromosomes humains de la paire 2Descripteur MeSH

Paire de chromosomes humains du groupe A dans la classification des chromosomes humains. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-SUPERVISEE
Microdélétion 2q37
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3097438/fr/microdeletion-2q37
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'un patient atteint de microdélétion 2q37. Il a été élaboré par le Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2019
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
monosomie 2q37
Syndrome de microdélétion 2q37
chromosomes humains de la paire 2
délétion de segment de chromosome
prise en charge personnalisée du patient
recommandation pour la pratique clinique

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de microdélétion 2q32q33
Synonymes : Del(2)(q32) ; Del(2)(q32q33) ; Monosomie 2q32 ; Monosomie 2q32-q33 ; Monosomie 2q32q33 ; Syndrome de microdélétion 2q32-q33
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=251019
Le syndrome de microdeletion 2q32q33 est un syndrome récemment décrit caractérisé par un tableau clinique variable associant un déficit intellectuel modéré à sévère, un retard de langage, des difficultés d'alimentation, un retard de croissance et une dysmorphie faciale.
2011
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Orphanet
France
délétion du chromosome 2q32-Q33
nourrisson
délétion de segment de chromosome
Déficience intellectuelle
malformations multiples
Syndrome de microdélétion 2q32q33
information scientifique et technique
chromosomes humains de la paire 2
enfant

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N3-AUTOINDEXEE
Chromosome 2 en anneau
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96171
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
chromosomes humains de la paire 2
chromosomes en anneau

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de microdélétion 2q31.1
Synonymes : Del(2)(q31.1) ; Monosomie 2q31.1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=251014
Le syndrome de microdélétion 2q31.1 est un syndrome cliniquement reconnaissable défini par un retard de développement modéré à sévère, une petite taille, une dysmorphie faciale et des anomalies variables des membres.
2011
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Orphanet
France
nourrisson
Syndrome de microdélétion 2q31.1
chromosomes humains de la paire 2
Incapacités de développement
malformations multiples
malformations crâniofaciales
troubles de la croissance
information scientifique et technique
délétion de segment de chromosome
enfant

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N3-AUTOINDEXEE
UPD(2)mat
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 2;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96179
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
disomie uniparentale
disomie uniparentale du chromosome 2
chromosomes humains de la paire 2
purpura thrombotique thrombocytopénique

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N1-VALIDE
Délétions 2q37
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/2q37%20Deletions%20French%20QFN.pdf
Le syndrome délétionnel 2q37 est une anomalie chromosomique très rare dans laquelle les personnes ont perdu une petite quantité de matériel génétique sur la partie terminale d'un de leurs chromosomes.
2009
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Royaume-Uni
français
délétion de segment de chromosome
chromosomes humains de la paire 2
information patient et grand public

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de microdélétion 2q24
Synonymes : Del(2)(q24) ; Monosomie 2q24
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1617
La délétion 2q24, c'est-à-dire la perte d'une petite partie bien spécifique du bras long du chromosome 2, est un syndrome qu'il est possible de reconnaître cliniquement (bien que cela soit difficile)...
2004
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
monosomie 2q24
maladies rares
chromosomes humains de la paire 2
délétion de segment de chromosome

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