Délétion du chromosome 2q32-Q33MeSH Concept Supplémentaire

N1-SUPERVISEE
Syndrome de microdélétion 2q32q33
Synonymes : Del(2)(q32) ; Del(2)(q32q33) ; Monosomie 2q32 ; Monosomie 2q32-q33 ; Monosomie 2q32q33 ; Syndrome de microdélétion 2q32-q33
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=251019
Le syndrome de microdeletion 2q32q33 est un syndrome récemment décrit caractérisé par un tableau clinique variable associant un déficit intellectuel modéré à sévère, un retard de langage, des difficultés d'alimentation, un retard de croissance et une dysmorphie faciale.
2011
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Orphanet
France
délétion du chromosome 2q32-Q33
nourrisson
délétion de segment de chromosome
Déficience intellectuelle
malformations multiples
Syndrome de microdélétion 2q32q33
information scientifique et technique
chromosomes humains de la paire 2
enfant

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