délétion du chromosome 2q32-q33

Libellé préféré : délétion du chromosome 2q32-q33;

Symbole : GLASS;

Acronyme CISMeF : GLASS;

ID préfixé : #612313;

Détails

Identifiant d'origine

612313;

CUI UMLS

C2676739;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Lunettes [Concept NCIt]
- Lunettes [Moyen ICNP]
- Méthamphétamine [Composé LOINC]
- Verre [MeSH Concept]
- lunettes [Concept SNOMED CT]
- lunettes correctrices [Descripteur MeSH]
- méthamphétamine [Topic MedlinePlus]
- port de lunettes ou de lentilles de contact [Topic MedlinePlus]
- verre [Concept SNOMED CT]
- verre [Notion SNOMED]
- verre [Concept NCIt]
- verre [Descripteur MeSH]
- verre (contenant) [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome associé à SATB2 dû à un réarrangement chromosomique [Maladie ORDO]
- Syndrome associé à SATB2 dû à un variant pathogène [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 2q32q33 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de microdélétion 2q32q33 [Maladie ORDO]
- délétion du chromosome 2q32-Q33 [MeSH Concept Supplémentaire]
- délétion du chromosome 2q32-Q33 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Arachnodactylie [Terme HPO]
- Comportement agressif [Terme HPO]
- Dents côniques [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Dysplasie des ongles [Terme HPO]
- Face longue [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Front haut [Terme HPO]
- Oligodontie [Terme HPO]
- Peau fine [Terme HPO]
- Philtrum plat [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- agitation psychomotrice [Terme HPO]
- arête nasale proéminente [Terme HPO]
- camptodactylie [Terme HPO]
- chevauchement des dents [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- démarche à base large [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- microstomie [Terme HPO]
- nez anormalement long [Terme HPO]
- nez bulbeux [Terme HPO]
- nez étroit [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients