syndrome de délétion du chromosome 17q21.31

Libellé préféré : syndrome de délétion du chromosome 17q21.31;

Synonyme CISMeF : syndrome de Koolen; syndrome de Koolen-De Vries;

Acronyme CISMeF : KVDS;

Détails

Identifiant d'origine

C566476;

CUI UMLS

C1864871;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Koolen-De Vries [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 17q21.31 [Maladie ORDO]
- délétion 17q21.31 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Koolen-De Vries [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Koolen-De Vries [Concept DO]
- syndrome de délétion du chromosome 17q21 [Concept NCIt]
Concept(s) lié(s) au record
- délétion du chromosome 17q21.31 [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Koolen-De Vries [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Koolen-De Vries [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 17q21.31 [Maladie ORDO]
- syndrome de Koolen-De Vries [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]
- chromosomes humains de la paire 17 [Descripteur MeSH]
- délétion de segment de chromosome [Descripteur MeSH]
- malformations multiples [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome de Koolen-De Vries [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients