syndrome de délétion du chromosome 17q21

Libellé préféré : syndrome de délétion du chromosome 17q21;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome génétique est dû à des microdélétions du chromosome 17q21. Les microdélétions englobent les gènes MAPT et CRHR1. Il est caractérisé par un retard mental, une hypotonie, une dysmorphie faciale (visage long, oreilles bas implantées, nez en forme de poire), un comportement amical et des malformations cardiaques.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de microdélétion 17q21;

Détails

Identifiant d'origine

C75470;

CUI UMLS

C2699198;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Koolen-De Vries [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 17q21.31 [Maladie ORDO]
- délétion 17q21.31 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- délétion du chromosome 17q21.31 [MeSH Concept]
- syndrome de Koolen-De Vries [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Koolen-De Vries [Concept DO]
- syndrome de délétion du chromosome 17q21.31 [MeSH Concept Supplémentaire]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) chromosome(s)
- chromosome 17 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome de Koolen-De Vries [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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