Libellé préféré : syndrome de Williams;
Synonyme CISMeF : Syndrome de Williams et Beuren; Syndrome de Williams-Beuren; Syndrome de la face d'elfe; syndrome de délétion chromosomique 7q11.23; syndrome des gènes contigus de williams; syndrome du faciès d'elfe;
Acronyme CISMeF : SWB;
Traduction automatique Wikipédia : Beuren;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Beuren;
Identifiant d'origine : D018980;
CUI UMLS : C0175702;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Concept(s) lié(s) au record
- Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Correspondance(s) ORDO
- Correspondances UMLS (même concept)
- Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi
N1-SUPERVISEE
Syndrome de microduplication 7q11.23
protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3147986/fr/syndrome-de-microduplication-7q11-23
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d'un patient atteint du Syndrome de microduplication 7q11.23. Il a été élaboré
par le Centre de Référence Anomalies du développement et syndromes malformatifs avec
ou sans Déficience Intellectuelle de causes Rares Région Sud-Est, à l’aide d’une méthodologie
proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas
participé à son élaboration.
2020
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
prise en charge personnalisée du patient
gestion des soins aux patients
duplication de la région de Williams-Beuren
duplication de la région de Williams-Beuren
duplication de la région de Williams-Beuren
signes et symptômes
guide ressources
maladie chronique
duplication de la région de Williams-Beuren
conseil génétique
continuité des soins
éducation du patient comme sujet
recommandation pour la pratique clinique
syndrome de Williams
syndrome de Williams
syndrome de Williams
syndrome de Williams
---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Williams et Beuren
https://www.maladies-rares-occitanie.fr/guide_pratique_/syndrome-de-williams-et-beuren/
Ce syndrome porte ce nom car a été décrit pour la première fois en 1961 par deux médecins
les Dr Williams et Dr Beuren. Le syndrome de Williams ou syndrome de Williams et Beuren
associe dans sa forme complète plusieurs problèmes médicaux : des anomalies cardiovasculaires
(anomalies du cœur et des vaisseaux), des anomalies du taux de calcium dans le sang
(hypercalcémie), des problèmes médicaux divers, des difficultés cognitives et un profil
comportemental particulier (hypersociabilité, comportement amical).
2017
Maladies rares Occitanie
France
maladies rares
information scientifique et technique
syndrome de williams
syndrome de Williams
Syndrome de Williams
---
N1-VALIDE
Protocole national de diagnostic et de soins pour les maladies rares - Syndrome de
Williams-Beuren
Centre de Référence Labellisé pour les Anomalies du Développement et les syndromes
malformatifs de l'Ouest (CLAD-Ouest)
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1722186/fr/syndrome-de-williams-beuren
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1722185/fr/pnds-syndrome-de-williams-beuren
L'objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d'expliciter,
pour les professionnels de la santé, la prise en charge optimale et le parcours de
soins d'un malade atteint du syndrome de Williams-Beuren.
2014
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
053. Développement psychomoteur du nourrisson et de l'enfant : aspects normaux et
pathologiques (sommeil, alimentation, contrôles sphinctériens, psychomotricité, langage,
intelligence). L'installation précoce de la relation parents-enfant et son importance.
Troubles de l'apprentissage (voir item 118)
055. Développement psychomoteur du nourrisson et de l'enfant
français
syndrome de Williams
recommandation pour la pratique clinique
syndrome de Williams
syndrome de Williams
continuité des soins
nourrisson
enfant
adolescent
adulte
---
N1-VALIDE
Syndrome de Williams
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=904
https://www.orpha.net/data/patho/Han/fr/Handicap_Williams-FrfrPub145v01.pdf
Le syndrome de Williams ou syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique rare
caractérisée par une anomalie du développement qui associe malformation cardiaque
(sténose aortique supravalvulaire -SASV- le plus souvent) dans 75% des cas, retard
psycho-moteur, dysmorphie du visage évocatrice et profil cognitif et comportemental
spécifique. L'incidence à la naissance des formes typiques est de 1/20 000, mais il
existe des formes partielles dont l'incidence est mal connue ; informations susceptibles
d'aider les professionnels du handicap dans leur travail d'évaluation et d'accompagnement
des personnes atteintes de maladies rares
2013
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N
Orphanet
France
français
enfants handicapés
personnes handicapées
signes et symptômes
syndrome de Williams
syndrome de Williams
information patient et grand public
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
Syndrome duplicationnel 7q11.23
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/7q11.23%20Syndrome%20duplicationnel%207q11.23%20French%20FTNW.pdf
La duplication 7q11.23 signifie que les cellules de l’organisme contiennent une minuscule
quantité de matériel génétique en excès sur l’un des 46 chromosomes, le chromosome
7. Pour assurer le développement d’un individu en bonne santé, les chromosomes doivent
contenir uniquement le matériel génétique (ADN) strictement nécessaire, ni plus ni
moins.
2013
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Royaume-Uni
information patient et grand public
syndrome de Williams
duplication de la région de Williams-Beuren
syndrome de Williams
développement de l'enfant
syndrome de Williams
---
N1-VALIDE
syndrome_de_williams
syndrome de williams et de Beuren
http://fr.groups.yahoo.com/group/syndrome_de_williams/
Groupe de discussion sur le Syndrome de Williams et Beuren. Information, témoignages,
recherches médicales, conseil, éducation etc.
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N
France
français
forum et liste de diffusion patients
syndrome de Williams
personnes handicapées
---
N1-VALIDE
Syndrome de Williams et Beurens (Le)
le bloc-notes de Thomas, Marius et leurs amis
http://www.autourdeswilliams.org/
http://www.autourdeswilliams.org/j/index.php?option=com_rd_rss&id=3
préambule, introduction, côté santé, vie pratique - sociale, nouvelles, références,
contact
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N
France
français
syndrome de Williams
association patients
flux de syndication
---
N1-VALIDE
Association du syndrome de Williams & Beuren du Nord-est de la France
http://williams-nord-est.over-blog.com/
L'association du syndrome de Williams & Beuren du Nord-est de la France (Alsace Lorraine
Champagne-Ardenne Franche conté) est le lien social entre les familles de nos régions,
qui sont concernées par le syndrome de williams et Beuren. Sur le plan administratif,
ces régions correspondent à 14 départements : Moselle, Meurthe-&-Moselle, Vosges,
Meuse, Bas-Rhin, Haut-Rhin, Territoire de Belfort, Doubs, Haute-Saône, Jura, Marne,
Haute-Marne, Ardennes, Aube…
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N
France
français
syndrome de Williams
association patients
---
N1-VALIDE
Association Les Williams en Corse
http://www.williamsencorse.com/
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N
Ajaccio
France
Corse-du-Sud
français
syndrome de Williams
association patients
---
N1-VALIDE
Groupe des ados et adultes SWB
http://fr.groups.yahoo.com/group/groupeSWB/
Groupe de discussion dédié aux adolescents et aux adultes atteints par le Syndrome
de Williams et Beuren. Ce groupe permet de communiquer et d'echanger sur des sujets
les plus divers.
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N
France
français
syndrome de Williams
adolescent
adulte
forum et liste de diffusion patients
---
N1-VALIDE
Association belge syndrome de Williams
http://www.syndromedewilliams.be/
informations générales, informations médicales, actualité, liens
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N
Bruxelles
Belgique
espagnol
français
néerlandais
syndrome de Williams
Belgique
association patients
---
N1-VALIDE
Fédération Française du Syndrome de Williams et Beuren
http://www.williams-france.org/
associations, législation, scolarité, famille, liens
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N
Paris
France
Paris
français
syndrome de Williams
association patients
forum et liste de diffusion patients
---
N1-VALIDE
ASWB Association du Syndrome de Williams et Beuren d'Ile de France
http://syndromedewilliams.free.fr/
association, scolarité, témoignages
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N
Saint-Mandé
France
Val-de-Marne
français
syndrome de Williams
association patients
---
N1-VALIDE
Association suisse du syndrome de Williams-Beuren
http://www.williams-syndrome.ch/
Crée en 2000 par des parents d'enfants Williams, elle a pour buts: de favoriser
les échanges d'informations relatives au syndrome de promouvoir la défense des
intérêts et la reconnaissance des droits des personnes souffrant de ce syndrome afin
de favoriser leur intégration. de mettre à la disposition des parents une aide
médicale et sociale précoce
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N
Le Locle
Suisse
Neuchâtel
français
syndrome de Williams
association patients
---
N1-VALIDE
Williams et Beuren : Le syndrome de
http://www.tousalecole.fr/content/williams-et-beuren-syndrome-de
Qu'est-ce que le syndrome de Williams (ou syndrome de Williams et Beuren)
Pourquoi ? Quels symptômes et quelles conséquences ? Quelques chiffres
Traitement Conséquences sur la vie scolaire Quand faire attention
? Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ? L'avenir
2010
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Tous à l'école
France
français
établissements scolaires
enfant
syndrome de Williams
intégration scolaire
information patient et grand public
---
N1-VALIDE
Syndrome de Williams
syndrome de Williams-Beuren
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Williams-FRfrPub145.pdf
maladie, diagnostic, aspects génétiques, traitement, prise en charge, prévention,
vivre avec, en savoir plus ; 7 pages
2006
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N
Orphanet
France
français
information patient et grand public
syndrome de Williams
maladies rares
syndrome de Williams
signes et symptômes
syndrome de Williams
diagnostic prénatal
enfant
adulte
syndrome de Williams
personnes handicapées
assistance par téléphone
brochure pédagogique pour les patients
---
N1-VALIDE
Microdélétions et génétique moléculaire le phénotype clinique et comportemental
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/MicrodeletionID30059FS.html
Les microdélétions sont souvent caractérisées par un phénotype clinique et comportemental
complexe résultant du déséquilibre dans le dosage des gènes localisés dans le segment
impliqué. Nous revoyons ici ce qui est fait actuellement ainsi que l'approche future
pour étudier les gènes dans les syndromes de microdélétion, résultant d'une recombinaison
homologue inégale entre les duplicons, à la méiose: syndrome vélocardiofacial, syndrome
de Prader-Willi, syndrome d'Angelman, neurofibromatose de type 1, syndrome de Williams,
syndrome de Smith-Magenis et délétion distale du 8p.
2006
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N
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
Le Mans
France
français
anglais
délétion de segment de chromosome
biologie moléculaire
syndrome de DiGeorge
syndrome de Prader-Willi
syndrome d'Angelman
neurofibromatose de type 1
gènes nf1
syndrome de Williams
phénotype
chromosomes humains de la paire 17
chromosomes humains de la paire 8
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
Le syndrome de Williams-Beuren
http://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/WilliamsBeuren-FRfrPro145.pdf
co-publié avec La revue du praticien, signes cliniques, bases étiologiques, bilan
paraclinique, prise en charge, conclusion, références ; 6 pages
2006
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N
Orphanet
France
français
syndrome de Williams
syndrome de Williams
syndrome de Williams
syndrome de Williams
syndrome de Williams
signes et symptômes
article de périodique
information scientifique et technique
---
