syndrome de Williams-Beuren

Libellé préféré : syndrome de Williams-Beuren;

Symbole : WBS;

Acronyme CISMeF : WBS; WMS; WS;

Titres et symboles alternatifs : syndrome de délétion du chromosome 7q11.23, 1.5- to 1.8-Mb; syndrome de Williams;

ID préfixé : #194050;

Détails

Identifiant d'origine

194050;

CUI UMLS

C0175702;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage CDKN1C [Concept NCIt]
- Allèle sauvage ELN [Concept NCIt]
- Allèle sauvage FBN1 [Concept NCIt]
- Samoa [Concept NCIt]
- Syndrome de Werner [Maladie ORDO]
- W (lettre majuscule) [Concept SNOMED CT]
- Williams et Beuren, Syndrome de [Thème RAMEAU]
- allèle sauvage ADAMTS10 [Concept NCIt]
- elastin [Gène ORDO]
- microsphérophakie ou syndrome de Weill Marchesani [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Beckwith-Wiedemann [Descripteur MeSH]
- syndrome de Werner [Concept NCIt]
- w (lettre minuscule) [Concept SNOMED CT]
- watt [Concept NCIt]
- weber [Concept NCIt]
- weber [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Williams [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Williams [Maladie ORDO]
- Syndrome de Williams [MeSH Concept]
- Syndrome de Williams [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Williams et Beuren [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Williams-Beuren [Terme DicoCLM]
- syndrome de Williams [Concept NCIt]
- syndrome de Williams [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Williams [Descripteur MeSH]
- syndrome de Williams-Beuren [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de williams [Notion SNOMED]
Terme(s) HPO
- Amblyopie [Terme HPO]
- Anomalie de la tolérance au glucose [Terme HPO]
- Anxiété [Terme HPO]
- Bicuspidie valvulaire aortique [Terme HPO]
- Blépharophimosis [Terme HPO]
- Bouche entrouverte [Terme HPO]
- Clinodactylie de l'auriculaire [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Diverticule de la vessie [Terme HPO]
- Diverticule du côlon [Terme HPO]
- Durée de l'attention courte [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Déficit de l'attention avec hyperactivité [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Front étroit/rétraction temporale [Terme HPO]
- Hallux valgus [Terme HPO]
- Hypercalciurie [Terme HPO]
- Hypercalcémie [Terme HPO]
- Hypotélorisme [Terme HPO]
- Iris bleus [Terme HPO]
- Large apex du nez [Terme HPO]
- Laxité articulaire [Terme HPO]
- Lèvres épaisses [Terme HPO]
- Maladie coeliaque [Terme HPO]
- Malformation d'Arnold-Chiari de type I [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Obésité [Terme HPO]
- Ostéoporose [Terme HPO]
- Otite moyenne récurrente [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Prolapsus de la valve mitrale [Terme HPO]
- Prolapsus rectal [Terme HPO]
- Retard de croissance chez le nourisson [Terme HPO]
- Régurgitation de la valvule mitrale [Terme HPO]
- Sensation de tension périorbitale [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Sténose urétrale [Terme HPO]
- Tortuosité des artérioles rétiniennes [Terme HPO]
- Trait de personnalité obsessive-compulsive [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- Troubles psychiatriques ou comportementaux [Terme HPO]
- accident vasculaire cérébral [Terme HPO]
- anomalie de la réfraction [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- cognition altérée de la construction visuospatiale [Terme HPO]
- constipation [Terme HPO]
- constipation chronique [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- cutis laxa [Terme HPO]
- cyphoscoliose [Terme HPO]
- diabète [Terme HPO]
- défaillance rénale [Terme HPO]
- dégénérescence myxomateuse de la valve mitrale [Terme HPO]
- déséquilibre de la marche [Terme HPO]
- enrouement [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hernie ombilicale [Terme HPO]
- hyperacousie [Terme HPO]
- hypermobilité articulaire [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypertension [Terme HPO]
- hypertension portale [Terme HPO]
- hypodontie [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypoplasie des ongles [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hypoplasie rénale [Terme HPO]
- hypothyroïdie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- incoordination motrice [Terme HPO]
- infections urinaires récurrentes [Terme HPO]
- intolérance alimentaire [Terme HPO]
- intolérance au glucose [Terme HPO]
- joues pleines [Terme HPO]
- large lobe de l'oreille [Terme HPO]
- lobes de l'oreille proéminents [Terme HPO]
- malformation rénale [Terme HPO]
- malocclusion dentaire [Terme HPO]
- maturation sexuelle d'apparition précoce [Terme HPO]
- microdontie [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- morphologie rénale anormale [Terme HPO]
- mort subite [Terme HPO]
- néphrocalcinose [Terme HPO]
- ostéopénie [Terme HPO]
- paralysie des cordes vocales [Terme HPO]
- pauvre coordination [Terme HPO]
- peau douce [Terme HPO]
- phonophobie [Terme HPO]
- poils gris prématurément [Terme HPO]
- reflux gastro-oesophagien [Terme HPO]
- reflux vésico-urétéral [Terme HPO]
- rein pelvien [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- rétrécissement bitemporal [Terme HPO]
- stenose de l'artere renale [Terme HPO]
- sténose aortique supra-valvulaire [Terme HPO]
- sténose artérielle coronaire [Terme HPO]
- sténose des artères pulmonaires périphériques [Terme HPO]
- sténose pulmonaire [Terme HPO]
- synostose radio-ulnaire [Terme HPO]
- trouble du sommeil [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre inférieur épais [Terme HPO]
- Énurésie [Terme HPO]
- épaules fuyantes [Terme HPO]
- épaules voûtées [Terme HPO]
- évasement médian des sourcils [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients