syndrome de Williams-Beuren

Libellé préféré : syndrome de Williams-Beuren;

Définition CIM-11 : Le syndrome de williams est une maladie génétique rare caractérisée par un trouble du développement associant une malformation cardiaque (la sténose aortique valvulaire, svas) dans 75 % des cas, un retard psychomoteur, un dysmorphisme facial caractéristique et un profil cognitif et comportemental spécifique.;

Synonyme CIM-11 : délétion 7q11.23; monosomie 7q11.23; syndrome de Williams;

Détails

Identifiant d'origine

1644383468;

CUI UMLS

C0175702;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Williams [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Williams [Maladie ORDO]
- Syndrome de Williams [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Williams [MeSH Concept]
- Syndrome de Williams et Beuren [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Williams-Beuren [Terme DicoCLM]
- syndrome de Williams [Concept NCIt]
- syndrome de Williams [Descripteur MeSH]
- syndrome de Williams [Concept SNOMED CT]
- syndrome de williams [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- elastin [Gène ORDO]

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