N3-AUTOINDEXEE Syndrome de Williams-Beuren https://www.chu-lyon.fr/syndrome-de-williams-beuren Le syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique rare liée à la perte – la
délétion – d’un morceau du chromosome 7. Ce syndrome associe la plupart du temps des
atteintes vasculaires et cardiaques, une déficience intellectuelle, des particularités
faciales et comportementales et un retard psychomoteur. 2023 HCL - Hospices Civils de Lyon France information patient et grand public syndrome de williams syndrome de Williams
--- N3-AUTOINDEXEE Syndrome de Williams et Beuren https://www.maladies-rares-occitanie.fr/guide_pratique_/syndrome-de-williams-et-beuren/ Ce syndrome porte ce nom car a été décrit pour la première fois en 1961 par deux médecins
les Dr Williams et Dr Beuren. Le syndrome de Williams ou syndrome de Williams et Beuren
associe dans sa forme complète plusieurs problèmes médicaux : des anomalies cardiovasculaires
(anomalies du cœur et des vaisseaux), des anomalies du taux de calcium dans le sang
(hypercalcémie), des problèmes médicaux divers, des difficultés cognitives et un profil
comportemental particulier (hypersociabilité, comportement amical). 2017 Maladies rares Occitanie France maladies rares information scientifique et technique syndrome de williams syndrome de Williams Syndrome de Williams