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Syndrome de Williams-Beuren
https://www.chu-lyon.fr/syndrome-de-williams-beuren
Le syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique rare liée à la perte – la délétion – d’un morceau du chromosome 7. Ce syndrome associe la plupart du temps des atteintes vasculaires et cardiaques, une déficience intellectuelle, des particularités faciales et comportementales et un retard psychomoteur.
2023
HCL - Hospices Civils de Lyon
France
information patient et grand public
syndrome de williams
syndrome de Williams

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Williams et Beuren
https://www.maladies-rares-occitanie.fr/guide_pratique_/syndrome-de-williams-et-beuren/
Ce syndrome porte ce nom car a été décrit pour la première fois en 1961 par deux médecins les Dr Williams et Dr Beuren. Le syndrome de Williams ou syndrome de Williams et Beuren associe dans sa forme complète plusieurs problèmes médicaux : des anomalies cardiovasculaires (anomalies du cœur et des vaisseaux), des anomalies du taux de calcium dans le sang (hypercalcémie), des problèmes médicaux divers, des difficultés cognitives et un profil comportemental particulier (hypersociabilité, comportement amical).
2017
Maladies rares Occitanie
France
maladies rares
information scientifique et technique
syndrome de williams
syndrome de Williams
Syndrome de Williams

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22/05/2025


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