syndrome de Williams

Libellé préféré : syndrome de Williams;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome est caractérisé par une dysmorphie faciale (faciès en elfe), un retard mental léger à modéré, des anomalies cardiovasculaires et une hypercalcémie infantile. Le syndrome est caractérisé par une dysmorphie faciale (faciès d'elfin), un retard mental léger à modéré, des frottis, des anomalies cardiovasculaires et une hypercalcémie infantile.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de Williams-Beuren;

Details

Identifiant d'origine

C85232;

CUI UMLS

C0175702;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Williams et Beuren, Syndrome de [Thème RAMEAU]
- elastin [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie en néphrologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Williams [Maladie ORDO]
- Syndrome de Williams [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Williams [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Williams [MeSH Concept]
- Syndrome de Williams et Beuren [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Williams-Beuren [Terme DicoCLM]
- syndrome de Williams [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Williams [Descripteur MeSH]
- syndrome de Williams-Beuren [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de williams [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) chromosome(s)
- chromosome 7 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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