microsphérophakie ou syndrome de Weill Marchesani

Libellé préféré : microsphérophakie ou syndrome de Weill Marchesani;

Définition CIM-11 : Le syndrome de Weill-Marchesani (wms) est un syndrome héréditaire rare caractérisé par une petite stature, une brachydactylie, une raideur articulaire et des anomalies oculaires caractéristiques, dont la microsphérophie, l'ectopie du cristallin, la myopie sévère et le glaucome.;

Acronyme CISMeF : WMS;

Details

Identifiant d'origine

1683934843;

CUI UMLS

C0265313;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Weill Marchesani [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Weill-Marchesani [Concept SNOMED CT]
- Syndrome de Weill-Marchesani [Maladie ORDO]
- Syndrome de Weill-Marchesani [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Weill-Marchesani [MeSH Concept]
- syndrome de Marchesani [Concept SNOMED CT inactif]
- syndrome de Weill-Marchesani [Concept NCIt]
- syndrome de weill-marchesani [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage FBN1 [Concept NCIt]
- Syndrome de Williams [Phénotype OMIM]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome de Weill-Marchesani [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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