syndrome de Weill-Marchesani

Libellé préféré : syndrome de Weill-Marchesani;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La variante autosomique récessive est due à des mutations du gène ADAMTS10. Elle est caractérisée par des anomalies dans le cristallin, une petite taille, une brachydactylie et une raideur articulaire.;

Details

Identifiant d'origine

C85226;

CUI UMLS

C0265313;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Weill Marchesani [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Weill-Marchesani [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Weill-Marchesani [MeSH Concept]
- Syndrome de Weill-Marchesani [Concept SNOMED CT]
- Syndrome de Weill-Marchesani [Maladie ORDO]
- microsphérophakie ou syndrome de Weill Marchesani [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Marchesani [Concept SNOMED CT inactif]
- syndrome de Weill-Marchesani [Descripteur MeSH]
- syndrome de weill-marchesani [Notion SNOMED]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Weill Marchesani [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Weill-Marchesani [Maladie ORDO]
- Syndrome de Weill-Marchesani [MeSH Concept]
- Syndrome de Weill-Marchesani [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Weill-Marchesani [Concept SNOMED CT]
- microsphérophakie ou syndrome de Weill Marchesani [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Marchesani [Concept SNOMED CT inactif]
- syndrome de Weill-Marchesani [Descripteur MeSH]
- syndrome de weill-marchesani [Notion SNOMED]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène ADAMTS10 [Concept NCIt]
- gène ADAMTS17 [Concept NCIt]
- gène FBN1 [Concept NCIt]
- gène LTBP2 [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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