Allèle sauvage ELN

Libellé préféré : Allèle sauvage ELN;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage ELN est situé à proximité de 7q11.23 et mesure environ 42 kb. Cet allèle, qui code la protéine d'élastine, joue un rôle dans la régulation de la structure de la matrice extracellulaire. Les mutations du gène sont associées à une cutis laxa autosomique dominante et à une sténose aortique supravalvulaire. L'insuffisance en haploinsuffisance peut être un facteur du syndrome de Williams-Beuren.;

Traductions automatiques par l'ANS : VERRUE; FLJ38671; ELN wt Allele; SVAS; FLJ43523; WS; Rétrécissement aortique supravalvulaire type Elastin-Williams-Beuren;

Numéro GenBank : NM_000501;

Détails

Identifiant d'origine

C75334;

CUI UMLS

C2699843;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 7q11.23 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- adhérence cellulaire [Concept NCIt]
- cicatrisation [Concept NCIt]
- croissance cellulaire [Concept NCIt]
- morphogenèse [Concept NCIt]
- mouvement cellulaire [Concept NCIt]
- organogenèse [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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