N1-SUPERVISEE Syndrome de microduplication 7q11.23 protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) https://www.has-sante.fr/jcms/p_3147986/fr/syndrome-de-microduplication-7q11-23 Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d'un patient atteint du Syndrome de microduplication 7q11.23. Il a été élaboré
par le Centre de Référence Anomalies du développement et syndromes malformatifs avec
ou sans Déficience Intellectuelle de causes Rares Région Sud-Est, à l’aide d’une méthodologie
proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas
participé à son élaboration. 2020 false false false HAS - Haute Autorité de Santé France prise en charge personnalisée du patient gestion des soins aux patients duplication de la région de Williams-Beuren duplication de la région de Williams-Beuren duplication de la région de Williams-Beuren signes et symptômes guide ressources maladie chronique duplication de la région de Williams-Beuren conseil génétique continuité des soins éducation du patient comme sujet recommandation pour la pratique clinique syndrome de Williams syndrome de Williams syndrome de Williams syndrome de Williams
--- N1-VALIDE Syndrome duplicationnel 7q11.23 https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/7q11.23%20Syndrome%20duplicationnel%207q11.23%20French%20FTNW.pdf La duplication 7q11.23 signifie que les cellules de l’organisme contiennent une minuscule
quantité de matériel génétique en excès sur l’un des 46 chromosomes, le chromosome
7. Pour assurer le développement d’un individu en bonne santé, les chromosomes doivent
contenir uniquement le matériel génétique (ADN) strictement nécessaire, ni plus ni
moins. 2013 false true false Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group Royaume-Uni information patient et grand public syndrome de Williams duplication de la région de Williams-Beuren syndrome de Williams développement de l'enfant syndrome de Williams