Libellé préféré : duplication de la région de Williams-Beuren;

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de microduplication 7q11.23
protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3147986/fr/syndrome-de-microduplication-7q11-23
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'un patient atteint du Syndrome de microduplication 7q11.23. Il a été élaboré par le Centre de Référence Anomalies du développement et syndromes malformatifs avec ou sans Déficience Intellectuelle de causes Rares Région Sud-Est, à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2020
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
prise en charge personnalisée du patient
gestion des soins aux patients
duplication de la région de Williams-Beuren
duplication de la région de Williams-Beuren
duplication de la région de Williams-Beuren
signes et symptômes
guide ressources
maladie chronique
duplication de la région de Williams-Beuren
conseil génétique
continuité des soins
éducation du patient comme sujet
recommandation pour la pratique clinique
syndrome de Williams
syndrome de Williams
syndrome de Williams
syndrome de Williams

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N1-VALIDE
Syndrome duplicationnel 7q11.23
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/7q11.23%20Syndrome%20duplicationnel%207q11.23%20French%20FTNW.pdf
La duplication 7q11.23 signifie que les cellules de l’organisme contiennent une minuscule quantité de matériel génétique en excès sur l’un des 46 chromosomes, le chromosome 7. Pour assurer le développement d’un individu en bonne santé, les chromosomes doivent contenir uniquement le matériel génétique (ADN) strictement nécessaire, ni plus ni moins.
2013
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Royaume-Uni
information patient et grand public
syndrome de Williams
duplication de la région de Williams-Beuren
syndrome de Williams
développement de l'enfant
syndrome de Williams

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21/03/2024


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