sndrome de duplication de la région de Williams-Beuren

Libellé préféré : sndrome de duplication de la région de Williams-Beuren;

Synonymes NCIt : syndrome de Somerville-Van Der AA; syndrome de duplication 7q11.23; syndrome de duplication du WBS;

Définition NCIt : Une anomalie chromosomique rare due à une duplication partielle du petit segment du chromosome 7 (7q11.23). Elle est caractérisée par un phénotype très variable, incluant un retard de développement intellectuel léger à modéré et un retard du développement de la parole et de la motricité.;

Détails

Identifiant d'origine

C165597;

CUI UMLS

C1857844;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de microduplication 7q11.23 [Maladie ORDO]
- duplication 7q11.23 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- duplication de la région de Williams-Beuren [Phénotype OMIM]
- duplication de la région de Williams-Beuren [MeSH Concept Supplémentaire]
- duplication de la région de Williams-Beuren [MeSH Concept]
- syndrome de microduplication 7q11.23 [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de microduplication 7q11.23 [Maladie ORDO]
- duplication de la région de Williams-Beuren [Phénotype OMIM]
- duplication de la région de Williams-Beuren [MeSH Concept Supplémentaire]
- duplication de la région de Williams-Beuren [MeSH Concept]
Pathologie reliée au(x) chromosome(s)
- chromosome 7 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients