sndrome de duplication de la région de Williams-Beuren - CISMeF
Sndrome de duplication de la région de Williams-BeurenConcept NCIt
Libellé préféré : sndrome de duplication de la région de Williams-Beuren;
Synonymes NCIt : syndrome de Somerville-Van Der AA; syndrome de duplication 7q11.23; syndrome de duplication du WBS;
Définition NCIt : Une anomalie chromosomique rare due à une duplication partielle du petit segment du
chromosome 7 (7q11.23). Elle est caractérisée par un phénotype très variable, incluant
un retard de développement intellectuel léger à modéré et un retard du développement
de la parole et de la motricité.;