duplication de la région de Williams-Beuren

Libellé préféré : duplication de la région de Williams-Beuren;

ID préfixé : #609757;

Détails

Identifiant d'origine

609757;

CUI UMLS

C1857844;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de microduplication 7q11.23 [Maladie ORDO]
- duplication 7q11.23 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- duplication de la région de Williams-Beuren [MeSH Concept]
- duplication de la région de Williams-Beuren [MeSH Concept Supplémentaire]
- sndrome de duplication de la région de Williams-Beuren [Concept NCIt]
- syndrome de microduplication 7q11.23 [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de microduplication 7q11.23 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de microduplication 7q11.23 [Maladie ORDO]
- duplication de la région de Williams-Beuren [MeSH Concept Supplémentaire]
- duplication de la région de Williams-Beuren [MeSH Concept]
- sndrome de duplication de la région de Williams-Beuren [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Anxiété [Terme HPO]
- Asymétrie faciale [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Diastéme [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit de l'attention avec hyperactivité [Terme HPO]
- Front haut [Terme HPO]
- Front large [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Large apex du nez [Terme HPO]
- Philtrum court [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Trouble envahissant du développement [Terme HPO]
- agénésie rénale unilatérale [Terme HPO]
- cils anormalement longs [Terme HPO]
- constipation chronique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- cutis marmorata [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- déficit en hormone de croissance [Terme HPO]
- hydronéphrose [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypoplasie du vermis cérébelleux [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hélix hyperplié [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- otite moyenne chronique [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- sourcils horizontaux [Terme HPO]
- troubles de la démarche [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients