Libellé préféré : neurofibromatose de type 1;
Synonyme CISMeF : neurofibromatose type I; Recklinghausen; von Recklinghausen; Neurofibromatose de type 1 (NF 1); Neurofibromatose type 1; Gliofibromatose de Recklinghausen; Maladie de Recklinghausen; Maladie de von Recklinghausen; NF-1 (Neurofibromatose de type 1); NF1 (Neurofibromatose de type 1); Neurofibromatose de type I; Neurogliomatose; gliofibromatose; neurofibromatose de recklinghausen; neurofibromatose de type périphérique; neurofibromatose périphérique; polyfibromatose neurocutanée pigmentaire;
Acronyme CISMeF : NF1;
Terme MeSH Related : Syndrome de Watson; Sténose pulmonaire avec taches café-au-lait; Taches café-au-lait avec sténose pulmonaire;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatose de type I;
Identifiant d'origine : D009456;
CUI UMLS : C0027831;
- Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
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- Alignements manuels BTNT - CISMeF
- Alignements manuels NTBT (CISMeF)
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- Correspondance(s) ORDO
- Correspondances UMLS (même concept)
- Liste des qualificatifs affiliables
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- Mapping VCM hiérarchique
- Topic(s) MedlinePlus
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi
N1-VALIDE
Neurofibromatose 1
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3283954/fr/neurofibromatose-1
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint de NF1. Il a été élaboré par le Centre de référence
labellisé neurofibromatoses à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a
pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
neurofibromatose de type 1
prise en charge personnalisée du patient
neurofibromatose de type 1
neurofibromatose de type 1
recommandation pour la pratique clinique
---
N1-SUPERVISEE
Neurofibromatose type 1 - Maladie de Von Recklinghausen
« Bonnes pratiques en cas d’urgence »
http://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/Neurofibromatose1_FR_fr_EMG_ORPHA636.pdf
La neurofibromatose 1 (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen est une maladie multiviscérale
d’origine génétique fréquente et de sévérité très variable. Elle est transmise sur
le mode autosomique dominant, cependant, il s’agit de mutations de novo dans 50 %
des cas. Le diagnostic de NF1 est avant tout clinique.
2019
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Orphanet
France
service hospitalier d'urgences
services des urgences médicales
neurofibromatose de type 1
syndrome de compression médullaire
accident vasculaire cérébral
Crises convulsives
phéochromocytome
hémorragie
neurofibrome plexiforme
hypertension artérielle
traitement d'urgence
recommandation professionnelle
neurofibromatose de type 1
crises épileptiques
---
N3-AUTOINDEXEE
Simulation de consultation d’annonce complexe en dermatologie pédiatrique : exemple
de la Neurofibromatose de type 1
http://www.sudoc.fr/20321787X
Nous avons simulé une consultation d’annonce de possible NF1 aux parents d’un enfant
de 17 mois présentant de multiples taches café au lait avec des internes de dermatologie
de différents niveaux d’ancienneté dans l’internat. Nous avons étudié la qualité de
l’annonce en évaluant son discours et son empathie. Cette étude s’est également intéressé
au ressenti des participants envers la SeS comme nouvel outil pédagogique
2017
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SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
français
thèse ou mémoire
Pédiatres
Pédiatrie
Dermatologie
Annonce publicitaire
Consultation
Simulation
Neurofibromatose de type 1
Neurofibromatoses
Pédiatres
pédiatrie
dermatologie
divulgation
consultants
simulation
neurofibromatose de type 1
neurofibromatoses
consultation médicale
---
N1-SUPERVISEE
Caractéristiques cliniques, paracliniques et prise en charge multidisciplinaire des
enfants atteints de neurofibromatose de type 1 suivis au CHU Amiens-Picardie
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01333225
Introduction : la neurofibromatose de type 1 (NF1) est une pathologie génétique dont
la prévalence est de 1/3500, débutant dans l’enfance, responsable de la survenue de
nombreuses complications cliniques et de tumeurs. Méthode : nous avons mené une étude
observationnelle, rétrospective portant sur 74 enfants NF1 pris en charge au CHU Amiens-Picardie.
2016
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DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
français
thèse ou mémoire
Approche multidisciplinaire
enfant
neurofibromatose de type 1
---
N1-VALIDE
Neurofibromatose de type 1
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2734080/fr/neurofibromatose-de-type-1
L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter
aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale
actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint de neurofibromatose 1.
2016
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
recommandation pour la pratique clinique
neurofibromatose de type 1
neurofibromatose de type 1
neurofibromatose de type 1
neurofibromatose de type 1
observation (surveillance clinique)
médecine générale
Indice de gravité de la maladie
grossesse
médecins généralistes
---
N1-VALIDE
Tests oncogénétiques, diagnostic et suivi des syndromes de Birt-Hogg-Dubé, FAMMM et
de la neurofibromatose 1 et 2
http://kce.fgov.be/fr/publication/report/tests-oncog%C3%A9n%C3%A9tiques-diagnostic-et-suivi-des-syndromes-de-birt-hogg-dub%C3%A9-fammm-et#.VR5WzOEXuAo
https://kce.fgov.be/sites/default/files/2021-11/KCE_243Bs_test_oncogenetiques_neurofibromatose_resume.pdf
Ce rapport s’inscrit dans une série de quatre rapports sur les tests génétiques de
prédisposition familiale aux cancers. Celui-ci porte sur quelques syndromes familiaux
rares ayant en commun des manifestations dermatologiques et des cancers : le syndrome
de Birt-Hogg-Dubé, le syndrome FAMMM et la neurofibromatose. Du fait de la rareté
de ces maladies, la marche à suivre n’est pas toujours claire pour les médecins lorsqu’ils
suspectent leur existence, et de nombreux patients ne sont pas orientés vers les centres
de génétique ou ne reçoivent pas d’informations correctes
2015
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Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé
Belgique
français
prédisposition génétique à une maladie
recommandation pour la pratique clinique
résumé ou synthèse en français
neurofibromatose de type 1
neurofibromatose de type 2
syndrome de Birt-Hogg-Dubé
syndrome du naevus dysplasique
Dépistage génétique
---
N1-VALIDE
Neurofibromatose type 1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=636
La neurofibromatose type 1 (NF1) est une maladie génétique neuro-cutanée cliniquement
hétérogène caractérisée par des taches café au lait, des nodules de Lish, des lentigos
sur les aisselles et sur la région inguinale, et de multiples neurofibromes.
2014
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Orphanet
France
français
neurofibromatose de type 1
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
Centre Nantais Neurofibromatose - Centre de compétence
http://nf.sante.univ-nantes.fr/
informations sur la neurofibromatose, critères diagnostiques et signes cliniques,
centres de référence pour la diagnostic et la prise en charge, références bibliographiques
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N
Nantes
France
Loire-Atlantique
français
neurofibromatose de type 1
association patients
---
N1-VALIDE
Conseils de prise en charge de la neurofibromatose de type 1 (NF1 162200) ou maladie
de Von Recklinghausen
https://www.snfge.org/sites/www.snfge.org/files/medias/documents/3%20GENMAD%20neurofribomatose%20de%20type%201%20janvier%202012-1.pdf
2012
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SNFGE - Société Nationale Française de Gastro-entérologie
France
français
neurofibromatose de type 1
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
Association Kokcinelo
http://www.kokcinelo.fr/
Kokcinelo est une association loi 1901 qui a pour but de lutter contre la neurofibromatose
de type 1 (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen (maladie génétique rare) et les discriminations
induites par la maladie
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N
Montpellier
France
Hérault
français
association patients
neurofibromatose de type 1
---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Legius
Synonymes : Syndrome NF1-like ; Syndrome neurofibromatose 1-like
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=137605
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
neurofibromatoses
syndrome de Legius
Neurofibromatoses
syndrome
neurofibromatose, sai
neurofibromatose de type 1
syndrome de Legius
---
N1-SUPERVISEE
Le génétique de la neurofibromatose de type 1 (NF1)
enfant
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/GeneticDisorders/Pages/Genetics-of-Neurofibromatosis-Type-1-NF1.aspx
Nos corps se composent de milliards de cellules. Elles travaillent de concert pour
faire fonctionner nos corps. Les cellules n'ont pas toutes les mêmes fonctions mais
elles ont toutes une chose en commun : elles contiennent des gènes. Les gènes sont
les instructions que nos cellules utilisent pour fabriquer des protéines. Les gènes
disent à nos cellules comment travailler et quoi faire.
2010
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AboutKidsHealth
Canada
neurofibromatose de type 1
information patient et grand public
enfant
neurofibromatose de type 1
---
N1-SUPERVISEE
La neurofibromatose de type 1 (NF1): tests génétiques
enfant
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/GeneticDisorders/Pages/Neurofibromatosis-Type-1-NF1-Genetic-Testing.aspx
Si vous, votre conjoint ou votre enfant souffrez de neurofibromatose de type 1 (NF1)
ou si votre médecin suspecte une NF1, votre médecin ou votre conseiller en génétique
pourrait discuter avec vous de la possibilité de procéder à des tests génétiques.Les
tests génétiques se nomment également analyses génétiques ou analyses d'ADN.
2010
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AboutKidsHealth
Canada
neurofibromatose de type 1
Dépistage génétique
information patient et grand public
neurofibromatose de type 1
enfant
---
N1-SUPERVISEE
Soins médicaux pour les enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1)
enfant
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/GeneticDisorders/Pages/Medical-Care-for-Your-Child-with-Neurofibromatosis-Type-1-NF1.aspx
Toutes les personnes qui souffrent de neurofibromatose de type 1 (NF1) devraient recevoir
des soins médicaux réguliers à tout âge. De nombreuses complications liées à la NF1
se manifestent avant l'âge de 6 ans, il faut donc surveiller attentivement la santé
des bébés et des jeunes enfants.
2010
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AboutKidsHealth
Canada
neurofibromatose de type 1
neurofibromatose de type 1
neurofibromatose de type 1
adolescent
enfant d'âge préscolaire
enfant
développement de l'enfant
information patient et grand public
neurofibromatose de type 1
soins de l'enfant
---
N1-SUPERVISEE
Neurofibromatose de type 1 (NF1) : Consultation génétique
enfant
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/GeneticDisorders/Pages/Neurofibromatosis-Type-1-NF1-Genetic-Counselling.aspx
La consultation génétique aide les personnes à comprendre les troubles génétiques
ou héréditaires. La consultation génétique peut aussi aider les familles à faire
des choix éclairés afin de déterminer si les tests génétiques leur conviennent. Les
conseillers en génétique sont formés et ont de l'expérience dans la génétique médicale
et le counseling.
2010
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AboutKidsHealth
Canada
neurofibromatose de type 1
neurofibromatose de type 1
neurofibromatose de type 1
information patient et grand public
enfant
neurofibromatose de type 1
consultation médicale
---
N1-VALIDE
Neurofibromatose de type 1 : complications à l'âge adulte, modalités de surveillance
et de traitement
https://www.jle.com/fr/revues/medecine/nro/e-docs/00/04/6A/6B/article.phtml
https://www.jle.com/fr/revues/medecine/nro/e-docs/00/04/6A/6B/telecharger.phtml?code_langue=fr&format=application/pdf&titre=Version%20PDF
Les phacomatoses se caractérisent par un ensemble d'affections souvent héréditaires
comprenant des malformations congénitales, tumeurs bénignes, hamartomes de topographie
diverses, parfois multiples. Parmi les génodermatoses, la neurofibromatose 1 (NF1)
est la maladie autosomique dominante la plus fréquente avec une incidence de 1/3 000
naissances. Elle se caractérise par des manifestations essentiellement dermatologiques
et neurologiques qui justifient d'une surveillance clinique régulière. Les principes
de prise en charge de la NF1 en l'absence actuelle de traitement curatif, repose sur
le dépistage précoce de la maladie et de ses complications dans le cadre d'une prise
en charge multidisciplinaire.
2010
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
article de périodique
neurofibromatose de type 1
neurofibromatose de type 1
---
N1-VALIDE
La neurofibromatose 1 ou maladie de Von Recklinghausen
http://www.tousalecole.fr/content/neurofibromatose-1-ou-maladie-de-von-recklinghausen
Qu'est-ce que la neurofibromatose 1 (NF1)? Pourquoi ? Quels symptômes et quelles conséquences
? Quelques chiffres; Traitement, Conséquences sur la vie scolaire, Quand faire attention
? Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ? L'avenir
2010
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Tous à l'école
France
français
établissements scolaires
enfant
neurofibromatose de type 1
intégration scolaire
information patient et grand public
---
N1-SUPERVISEE
La neurofibromatose de type 1 (NF1): comment la diagnostiquer?
enfant
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/GeneticDisorders/Pages/Neurofibromatosis-Type-1-NF1-How-is-it-Diagnosed.aspx
Il y a deux façons de diagnostiquer la neurofibromatose de type 1 (NF1) : La première
méthode, et la plus courante, est le diagnostic clinique. Le médecin de votre enfant
examinera votre enfant pour détecter tout signe de NF1 dans la peau, les yeux, les
os ou le cerveau de votre enfant. La deuxième méthode consiste à procéder à des
tests génétiques, que l'on nomme également analyses moléculaires ou analyses d'ADN.
2010
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AboutKidsHealth
Canada
neurofibromatose de type 1
Dépistage génétique
information patient et grand public
enfant
neurofibromatose de type 1
---
N1-SUPERVISEE
La neurofibromatose de type 1 (NF1) : traiter les complications de santé
enfant
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/GeneticDisorders/Pages/Neurofibromatosis-Type-1-NF1-Treating-Health-Complications.aspx
La plupart des enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) jouissent d'une
longue vie en bonne santé. Il n'y a pas de remède pour la NF1 mais une bonne surveillance
peut permettre de détecter rapidement toute complication et d'intervenir lorsque cela
est possible.
2010
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AboutKidsHealth
Canada
neurofibromatose de type 1
enfant
information patient et grand public
neurofibromatose de type 1
---
N1-SUPERVISEE
La neurofibromatose de type 1 (NF1) : ressources
enfant
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/GeneticDisorders/Pages/Neurofibromatosis-Type-1-NF1-Resources.aspx
La Neurofibromatosis Society of Ontario; La British Columbia NF Foundation; La Children's
Tumour Foundation; L'hôpital des enfants malades (SickKids) : AboutKidsHealth; Understanding
NF1.
2010
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AboutKidsHealth
Canada
Canada
promotion de la santé
information patient et grand public
enfant
neurofibromatose de type 1
---
N1-SUPERVISEE
La neurofibromatose de type 1 (NF1)
enfant
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/GeneticDisorders/Pages/Neurofibromatosis-Type-1-NF1.aspx
La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique qui a une incidence
sur la façon dont les cellules se divisent dans le corps. Entre autres, elle provoque
des modifications cutanées. Les symptômes associés à la NF1 peuvent aller de très
bénins à très graves.
2010
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AboutKidsHealth
Canada
neurofibromatose de type 1
information patient et grand public
enfant
neurofibromatose de type 1
---
N1-VALIDE
Neurofibromatose type 1
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Neurofibromatose1-FRfrPub185v01.pdf
description de la maladie, diagnostic, aspects génétiques, traitement, prise en charge,
prévention, vivre avec, en savoir plus ; 10 pages
2006
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N
Orphanet
France
français
neurofibromatose de type 1
neurofibromatose de type 1
signes et symptômes
neurofibromatose de type 1
diagnostic prénatal
brochure pédagogique pour les patients
assistance par téléphone
---
N1-VALIDE
Microdélétions et génétique moléculaire le phénotype clinique et comportemental
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/MicrodeletionID30059FS.html
Les microdélétions sont souvent caractérisées par un phénotype clinique et comportemental
complexe résultant du déséquilibre dans le dosage des gènes localisés dans le segment
impliqué. Nous revoyons ici ce qui est fait actuellement ainsi que l'approche future
pour étudier les gènes dans les syndromes de microdélétion, résultant d'une recombinaison
homologue inégale entre les duplicons, à la méiose: syndrome vélocardiofacial, syndrome
de Prader-Willi, syndrome d'Angelman, neurofibromatose de type 1, syndrome de Williams,
syndrome de Smith-Magenis et délétion distale du 8p.
2006
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N
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
Le Mans
France
français
anglais
délétion de segment de chromosome
biologie moléculaire
syndrome de DiGeorge
syndrome de Prader-Willi
syndrome d'Angelman
neurofibromatose de type 1
gènes nf1
syndrome de Williams
phénotype
chromosomes humains de la paire 17
chromosomes humains de la paire 8
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Neurofibromatose - syndrome de Noonan
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=638
La neurofibromatose - syndrome de Noonan associe une neurofibromatose de type 1 (NF1)
avec des anomalies du syndrome de Noonan incluant une petite taille, un ptosis ...
2004
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N
Orphanet
France
français
neurofibromatoses
neurofibromatose de type 1
syndrome de Noonan
neurofibromatose - syndrome de Noonan
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
Maladie de Recklinghausen ou neurofibromatose de type 1 (NF1) (La)
http://www.snof.org/maladies/recklinghausen.html
généralités, historique, atteintes non oculaires et oculaires, diagnostic, génétique,
sites anglais et français des associations, bibliographie
2003
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N
SNOF
France
français
neurofibromatose de type 1
neurofibromatose de type 1
neurofibromatose de type 1
signes et symptômes
information patient et grand public
image
---
N1-VALIDE
Neurofibromatose 1 : recommandations pour la prise en charge
http://neurofibromatoses.aphp.fr/docs/Recommandationsdesuiv.pdf
http://neurofibromatoses.aphp.fr/docs/pdf_38249.pdf
Le Réseau NF-France est une filière de soins monothématique ayant pour mission la
prise en charge des malades atteints de neurofibromatose 1 (NF1) en France. Un comité
d'experts a développé des recommandations afin d'atteindre cet objectif : donner aux
malades une qualité de soins identiques dans les différents centres constituant le
réseau. Ces recommandations sont également un bon guide pour les médecins amenés à
prendre en charge la NF1 en dehors de cette structure.
2002
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N
Centre de référence labellisé Neurofibromatoses Ile de France
France
français
neurofibromatose de type 1
neurofibromatose de type 1
neurofibromatose de type 1
recommandation par consensus
---