Neurofibromatose type 1

Libellé préféré : Neurofibromatose type 1;

Symbole : NF1;

Acronyme CISMeF : NF1;

ID préfixé : #162200;

Details

Identifiant d'origine

162200;

CUI UMLS

C0027831;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage NFIC [Concept NCIt]
- Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1 [Maladie ORDO]
- facteur-1 nucléaire [Concept NCIt]
- gène NF1 [Composé LOINC]
- gène NF1 [Concept NCIt]
- neurofibromatose, SAI [Code d'extension CIM-11]
- neurofibromine [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- neurofibromatoses [Sous catégorie CIM-11]
Concept(s) NCIt
- Allèle sauvage NF1 [Concept NCIt]
- gène NF1 [Concept NCIt]
- neurofibromine [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Neurofibromatose type 1 [Maladie ORDO]
- Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Recklinghausen [Terme DicoCLM]
- Maladie de Von Recklinghausen (nerf) [Terme de bas niveau MedDRA]
- Neurofibromatose de Recklinghausen [Terme DicoCLM]
- Neurofibromatose de type 1 [MeSH Concept]
- Neurofibromatose de type 1 (maladie de von Recklinghausen) [Terme de bas niveau MedDRA]
- Neurofibromatose de type 1 (maladie de von Recklinghausen) [Concept NCIt]
- Neurofibromatose type 1 [Maladie ORDO]
- Neurofibromatose type 1 [Concept Radlex]
- neurofibromatose de type 1 [Descripteur MeSH]
- neurofibromatose de type 1 [Sous-sous catégorie CIM-11]
- neurofibromatose, type 1 [Notion SNOMED]
- neurofibromatose, type 1 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Adénome de la parathyroïde [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Croissance excessive [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Genu valgum [Terme HPO]
- Glaucome [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypsarythmie [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Phéochromocytome [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Spina bifida [Terme HPO]
- Sténose aqueductale [Terme HPO]
- Taches café-au-lait multiples [Terme HPO]
- Taches de rousseur axillaires [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- astrocytome [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- difficulté d'apprentissage [Terme HPO]
- gliome optique [Terme HPO]
- hypertension [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- méningiome [Terme HPO]
- neurofibromatose [Terme HPO]
- neurofibromes spinaux [Terme HPO]
- neurofibrosarcome [Terme HPO]
- nodules de Lisch [Terme HPO]
- névrome plexiforme [Terme HPO]
- pseudarthrose du tibia [Terme HPO]
- retard mental léger [Terme HPO]
- rhabdomyosarcome [Terme HPO]
- stenose de l'artere renale [Terme HPO]
- épilepsie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- processus néoplasique [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- neurofibromatose de type 2 [Descripteur MeSH]

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