Neurofibromatose de type 1 (maladie de von Recklinghausen)

Libellé préféré : Neurofibromatose de type 1 (maladie de von Recklinghausen);

Synonyme CISMeF : Neurofibromatose type 1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La forme la plus fréquente de neurofibromatose est caractérisée sur le plan clinique par des tumeurs cutanées et sous-cutanées avec des taches d'hyperpigmentation. Les zones hyperpigmentées de la peau sont présentes et peuvent être trouvées n'importe où sur la surface du corps. Les zones brun foncée sont dites taches café-au-lait. Les tumeurs cutanées et sous-cutanées sont des tumeurs des gaines nerveuses, appelées neurofibromes. Elles peuvent se développer n'importe où le long des fibres nerveuses périphériques. Les neurofibromes peuvent devenir assez larges, ce qui entraîne une déviation majeure, un os érodant, et comprimant diverses structures nerveuses périphériques. La neurofibromatose de type 1 a un mode de transmission dominant, avec un locus génique sur le bras long proximal du chromosome 17.;

Traductions automatiques par l'ANS : Neurofibromatose; Maladie de Recklinghausen; Syndrome de microdélétion-neurofibromatose de type 1; NF1; Neurofibromatose périphérique; neurofibromatose de type 1;

Codes issus des synonymes : CDR0000339366; CDR0000045096;

Détails

Identifiant d'origine

C3273;

CUI UMLS

C0027831;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de microdélétion 17q11 [Maladie ORDO]
- neurofibromatose (maladie de von recklinghausen) [Code CIM-9]
- neurofibromatose, SAI [Code d'extension CIM-11]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- syndrome de délétion du chromosome 17q11.2, 1.4Mb [Concept DO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- neurofibromatoses [Sous catégorie CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie GDC [Concept NCIt]
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Recklinghausen [Terme DicoCLM]
- Maladie de Von Recklinghausen (nerf) [Terme de bas niveau MedDRA]
- Neurofibromatose de Recklinghausen [Terme DicoCLM]
- Neurofibromatose de type 1 [MeSH Concept]
- Neurofibromatose de type 1 (maladie de von Recklinghausen) [Terme de bas niveau MedDRA]
- Neurofibromatose type 1 [Maladie ORDO]
- Neurofibromatose type 1 [Phénotype OMIM]
- Neurofibromatose type 1 [Concept Radlex]
- neurofibromatose de type 1 [Sous-sous catégorie CIM-11]
- neurofibromatose de type 1 [Descripteur MeSH]
- neurofibromatose, type 1 [Concept SNOMED CT]
- neurofibromatose, type 1 [Notion SNOMED]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène NF1 [Concept NCIt]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage NF1 [Concept NCIt]
- gène NF1 [Concept NCIt]
Pathologie associée aux anomalies moléculaires dans le(s) produit(s) de gène(s)
- neurofibromine [Concept NCIt]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- inactivation du gène NF1 [Concept NCIt]
Pathologie associée à(aux) pathologie(s)
- hamartome [Concept NCIt]
- neurofibrome [Concept NCIt]
- tumeur du système nerveux [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- Taches café-au-lait [Concept NCIt]
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
- masses tumorales multiples [Concept NCIt]
Pathologie excluant la présence des anomalies moléculaires
- mutation du gène BMPR1A [Concept NCIt]
- mutation du gène PTCH1 [Concept NCIt]
- mutation du gène PTEN [Concept NCIt]
- mutation du gène SMAD4 [Concept NCIt]
- mutation du gène STK11 [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- astrocytome pilocytique [Concept NCIt]
- carcinome du sein [Concept NCIt]
- gliome du nerf optique [Concept NCIt]
- hydrocéphalie [Concept NCIt]
- leucémie myéloïde chronique BCR-ABL positive de l'enfant [Concept NCIt]
- macrocéphalie [Concept NCIt]
- neuropathie [Concept NCIt]
- phéochromocytome surrénalien [Concept NCIt]
- rhabdomyosarcome [Concept NCIt]
- tumeur carcinoïde du duodénum [Concept NCIt]
- tumeur neuroendocrine de l'ampoule de Vater [Concept NCIt]
- épilepsie [Concept NCIt]
Pathologie pouvant être associée à la(aux) pathologie(s)
- tumeur maligne mélanique de la gaine nerveuse périphérique du médiastin [Concept NCIt]
- tumeur maligne cardiaque des gaines nerveuses périphériques [Concept NCIt]
- tumeur maligne des gaines nerveuses périphériques de bas grade [Concept NCIt]
- tumeur maligne des gaines nerveuses périphériques de haut grade [Concept NCIt]
- tumeur maligne des gaines nerveuses périphériques de l'adulte [Concept NCIt]
- tumeur maligne des gaines nerveuses périphériques de l'enfance [Concept NCIt]
- tumeur maligne des gaines nerveuses périphériques du médiastin [Concept NCIt]
- tumeur maligne glandulaire des gaines nerveuses périphériques [Concept NCIt]
- tumeur maligne métastatique des gaines nerveuses périphériques [Concept NCIt]
- tumeur neuroépithéliale dysembryoplasique [Concept NCIt]
- tumeur neuroépithéliale dysembryoplasique de l'adulte [Concept NCIt]
- tumeur neuroépithéliale dysembryoplasique de l'enfant [Concept NCIt]
- xanthogranulome juvénile disséminé [Concept NCIt]
- xanthome juvénile [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) chromosome(s)
- chromosome 17 [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène NF1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- processus néoplasique [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- syndrome de délétion 17q11 [Concept SNOMED CT]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients