Allèle sauvage NF1

Libellé préféré : Allèle sauvage NF1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain NF1 de type sauvage est situé dans le voisinage du 17p11.2 et mesure une longueur d'environ 279 kb. Cet allèle, qui code la protéine de neurofibromine, peut être impliqué dans l'atténuation de la voie du signal Ras. Les mutations de cet allèle sont associées à une neurofibromatose de type I, une leucémie myélomonocytaire juvénile et un syndrome de Watson.;

Traductions automatiques par l'ANS : WSS; Maladie de Recklinghausen; VRNF; NFNS.; Neurofibromatose; NF1 wt Allele; Neurofibromine 1 wt Allele; Maladie de Watson; Neurofibromine 1 (neurofibromatose, maladie de Recklinghausen, maladie de Watson);

Numéro GenBank : NM_000267;

Détails

Identifiant d'origine

C52882;

CUI UMLS

C1709125;

Concept OMIM correspondant
- Neurofibromatose type 1 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 17q11.2 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la signalisation des facteurs de transcription FOXA2 et FOXA3 [Concept NCIt]
- voie de signalisation MAPK [Concept NCIt]
- voie de signalisation du facteur de transcription ATF-2 [Concept NCIt]
- voie de signalisation médié par syndécane 2 [Concept NCIt]
- voie hSWI-SNF [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Maladie de Recklinghausen [Terme DicoCLM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
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