mutation du gène PTCH1

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Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans la séquence des nucléotides du gène PTCH1.;

Traductions automatiques par l'ANS : Mutation des gènes PTC1; Mutation des gènes PTCH1; Mutation des gènes PTC; Mutation du gène PTCH; Mutation d'un gène patched 1; Mutation du gène patched homolog 1; Mutation génétique de l'homolog patched (drosophila);

CUI Metathesaurus NCI : CL520472;

Details

Identifiant d'origine

C133669;

CUI UMLS

C4524808;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène PTCH1 [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire associée à la(aux) pathologie(s)
- rhabdomyome classique [Concept NCIt]
- rhabdomyome foetal [Concept NCIt]
- rhabdomyome intermédiaire [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire ne pouvant exister dans la(les) pathologie(s)
- Neurofibromatose [Concept NCIt]
- Neurofibromatose de type 1 (maladie de von Recklinghausen) [Concept NCIt]
- Neurofibromatose de type 2 (NF2 acoustique) [Concept NCIt]
- Sclérose tubéreuse de Bourneville [Concept NCIt]
- maladie de Von Hippel-Lindau [Concept NCIt]
- neurofibromatose aggravée [Concept NCIt]
- neurofibromatose de type 1 avec neurofibromes plexiformes symptomatiques, inopérables et et évolutifs [Concept NCIt]
- neurofibromatose de type 1 récidivante [Concept NCIt]
- neurofibromatose de type 1 réfractaire [Concept NCIt]
- phacomatose [Concept NCIt]
- sclérose tubéreuse, type 1 [Concept NCIt]
- sclérose tubéreuse, type 2 [Concept NCIt]
- syndrome d'ataxie-télangiectasie [Concept NCIt]
- syndrome de Sturge-Weber [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire pouvant être associée à la(aux) pathologie(s)
- Syndrome de Gorlin [Concept NCIt]
- tumeur odontogène kératokystique [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

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