syndrome d'ataxie-télangiectasie

Libellé préféré : syndrome d'ataxie-télangiectasie;

Synonyme CISMeF : Ataxie-télangiectasie;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie héréditaire rare caractérisée par une sensibilité extrême aux radiations ionisantes ou aux médicaments radiomimétiques à cause d'un défaut de réparation de l'ADN. L'hétérozygotie AT est estimée à plus de 2 % de la population américaine. Les hétérozygotes présentent une sensibilité accrue aux radiations et présentent un risque accru de développer plusieurs types de cancer. La version normale du gène défectif de l'AT semble activer la réponse p53-dépendante à l'altération de l'ADN.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de Louis-Bar;

Codes issus des synonymes : CDR0000270853;

Détails

Identifiant d'origine

C2887;

CUI UMLS

C0004135;

A pour site(s) primitif(s)
- système immunitaire [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- ATAXIE TELANGIECTASIE [Code pathologie ADICAP]
- Ataxie télangiectasie [Descripteur PASCAL]
- Ataxie télangiectasie [Terme Préféré MedDRA]
- Ataxie télangiectasie [Concept Radlex]
- Ataxie-télangiectasie [MeSH Concept]
- Ataxie-télangiectasie [Phénotype OMIM]
- Ataxie-télangiectasie [Maladie ORDO]
- Syndrome de Louis-Bar [Contre-indication TUV]
- ataxie télangiectasie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- ataxie télangiectasie [Topic MedlinePlus]
- ataxie-télangiectasie [Descripteur MeSH]
- syndrome d'ataxie-télangiectasie [Notion SNOMED]
- syndrome d'ataxie-télangiectasie (maladie) [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie GDC [Concept NCIt]
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- ATAXIE TELANGIECTASIE [Code pathologie ADICAP]
- Ataxie télangiectasie [Concept Radlex]
- Ataxie télangiectasie [Descripteur PASCAL]
- Ataxie télangiectasie [Terme Préféré MedDRA]
- Ataxie-télangiectasie [Maladie ORDO]
- Ataxie-télangiectasie [Phénotype OMIM]
- Ataxie-télangiectasie [MeSH Concept]
- ataxie télangiectasie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- ataxie télangiectasie [Topic MedlinePlus]
- ataxie-télangiectasie [Descripteur MeSH]
- syndrome d'ataxie-télangiectasie [Notion SNOMED]
- syndrome d'ataxie-télangiectasie (maladie) [Concept SNOMED CT]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène ATM [Concept NCIt]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage ATM [Concept NCIt]
- gène ATM [Concept NCIt]
Pathologie associée aux anomalies moléculaires dans le(s) produit(s) de gène(s)
- protéines mutées dans l'ataxie-télangiectasie [Concept NCIt]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- mutation du gène ATM [Concept NCIt]
Pathologie associée à(aux) pathologie(s)
- hamartome [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Pathologie excluant la présence des anomalies moléculaires
- mutation du gène BMPR1A [Concept NCIt]
- mutation du gène PTCH1 [Concept NCIt]
- mutation du gène PTEN [Concept NCIt]
- mutation du gène SMAD4 [Concept NCIt]
- mutation du gène STK11 [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- Leucémie lymphoblastique aiguë [Concept NCIt]
- Leucémie prolymphocytaire à cellules T [Concept NCIt]
- lymphome non hodgkinien [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ATM [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients