Libellé préféré : ataxie télangiectasie;
Définition CIM-11 : Ataxie-télangiectasie (a-t) est un trouble de réparation de l'adn défini par l'association
d'une immunodéficience combinée grave (affectant principalement la réponse immunitaire
humorale) et d'une ataxie cérébelleuse progressive caractérisée par des signes neurologiques,
des télangiectasies, une susceptibilité accrue aux infections et un risque accru de
cancer.;
Synonyme CIM-11 : syndrome de Louis-Bar;
Identifiant d'origine : 2129036552;
CUI UMLS : C0004135;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
Ataxie-télangiectasie (a-t) est un trouble de réparation de l'adn défini par l'association
d'une immunodéficience combinée grave (affectant principalement la réponse immunitaire
humorale) et d'une ataxie cérébelleuse progressive caractérisée par des signes neurologiques,
des télangiectasies, une susceptibilité accrue aux infections et un risque accru de
cancer.
