Allèle sauvage ATM

Libellé préféré : Allèle sauvage ATM;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle ATM humain de type sauvage est situé dans la région 11q22-q23, et a une taille d'environ 143 kb. Cet allèle, qui code la protéine ATM de la sérine-protéine kinase, joue un rôle essentiel dans les voies de signalisation des points de contrôle du cycle cellulaire nécessaires à une réponse cellulaire à l'altération de l'ADN et au maintien de la stabilité génomique. Des anomalies dans le gène ATM provoquent une ataxie télangiectasie et contribuent à certains cancers tels que la leucémie lymphoblastique aiguë à cellules T, la leucémie lymphocytaire B chronique et les lymphomes non-Hodgkiniens à cellules B.;

Traductions automatiques par l'ANS : ATD.; TEL1-Télomère d'entretien 1, gène homolog; Ataxie-télangiectasie mutée (y compris les groupes de complémentation A, C et D); Gène muté A-T; TÉLO1; tel1, télomère maintenance 1, homolog (s. cerevisiae); ATA; Ataxie-télangiectasie; TEL1.; Syndrome de Louis-Bar; AT1; Gène muté AT; ATM Serine / Threonine Kinase wt Allele; Gène AT; Ataxie-télangiectasie des gènes mutés; ATC; ATE; ATDC; ATM wt Allele;

Numéro GenBank : NM_138293;

Détails

Identifiant d'origine

C51192;

CUI UMLS

C1705846;

Alignements automatiques faux
- Manger [Sujet ICNP]
- alimentation [Concept SNOMED CT]
- alimentation [Notion SNOMED]
- consommation alimentaire [Descripteur MeSH]
- consommation alimentaire [MeSH Concept]
- manger [Élément N2 CIF]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- carcinome du sein [Concept NCIt]
- leucémie [Concept NCIt]
- lymphome [Concept NCIt]
Gène ayant la(les) anomalie(s)
- mutation du gène ATM [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 11q22-q23 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- syndrome d'ataxie-télangiectasie [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- Contrôle du cycle cellulaire [Concept NCIt]
- apoptose [Concept NCIt]
- différenciation des cellules T [Concept NCIt]
- processus de phosphorylation [Concept NCIt]
- réparation de l'ADN [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène situé dans
- 11: 107599053-107741971 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de l'apoptose [Concept NCIt]
- voie de l'hypoxie [Concept NCIt]
- voie de la susceptibilité au cancer [Concept NCIt]
- voie de lésions de l'ADN pendant l'apoptose [Concept NCIt]
- voie de progession du cycle cellulaire [Concept NCIt]
- voie de régulation de la télomérase [Concept NCIt]
- voie de signalisation ATM [Concept NCIt]
- voie de signalisation de BARD1 [Concept NCIt]
- voie de signalisation p38 MAPK PID [Concept NCIt]
- voie de signalisation p53 BioCarta [Concept NCIt]
- voie de signalisation p53 KEGG [Concept NCIt]
- voie du cycle cellulaire [Concept NCIt]
- voie du point de contrôle G1/S [Concept NCIt]
- voie du point de contrôle G2/M [Concept NCIt]
- voie du signal du point de contrôle RB [Concept NCIt]
- voies de régulation CDC25 & CHK1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type musculocontractural, type 1 [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients