syndrome d'Ehlers-Danlos type musculocontractural, type 1

Libellé préféré : syndrome d'Ehlers-Danlos type musculocontractural, type 1;

Symbole : EDSMC1;

Acronyme CISMeF : ATCS; EDSMC1; EDSMC; EDS6B;

Titres et symboles alternatifs : syndrome de pouce en adduction, pied bot et laxité cutanée et articulaire; syndrome de pouce en adduction et pied bot; arthrogrypose distale, avec faciès particulier et hydronéphrose; syndrome Dundar; syndrome d'Ehlers-Danlos type VIb;

ID préfixé : #601776;

Détails

Identifiant d'origine

601776;

CUI UMLS

C1866294;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural [Maladie ORDO]
- syndrome d'Ehlers-Danlos type musculocontractural [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'Ehlers-Danlos type musculocontractural, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'Ehlers-Danlos type musculocontractural, type 1 [MeSH Concept]
- syndrome d'Ehlers-Danlos type musculocontractural, type 1 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural [Maladie ORDO]
- syndrome d'Ehlers-Danlos type musculocontractural [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'Ehlers-Danlos type musculocontractural, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'Ehlers-Danlos type musculocontractural, type 1 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Anomalie de la bouche [Terme HPO]
- Anomalie de la chambre antérieure de l'oeil [Terme HPO]
- Arachnodactylie [Terme HPO]
- Arthrogrypose distale [Terme HPO]
- Arthrogrypose multiple congénitale [Terme HPO]
- Asymétrie faciale [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Dysesthésie [Terme HPO]
- Dysmorphie faciale [Terme HPO]
- Décollement de la rétine [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Ecchymose [Terme HPO]
- Ecchymoses [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Front aplati [Terme HPO]
- Front large [Terme HPO]
- Glaucome [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Insuffisance aortique [Terme HPO]
- Laxité articulaire [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Peau fragile [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Pneumothorax [Terme HPO]
- Pouces en adduction [Terme HPO]
- Pouces sévèrement en adduction [Terme HPO]
- Prolapsus de la valve mitrale [Terme HPO]
- Régurgitation de la valvule mitrale [Terme HPO]
- Sclérotiques bleues/bleutées [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Télécanthus [Terme HPO]
- anomalie de la rotation intestinale [Terme HPO]
- anomalie du duodénum [Terme HPO]
- astigmatisme [Terme HPO]
- bord inférieur de la cloison nasale court [Terme HPO]
- cicatrice [Terme HPO]
- cicatrice atrophique [Terme HPO]
- constipation [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- diastasis du grand droit [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- développement moteur grossier retardé [Terme HPO]
- grandes fontanelles [Terme HPO]
- hernie hiatale [Terme HPO]
- hernie ombilicale [Terme HPO]
- hydronéphrose [Terme HPO]
- hypermobilité articulaire [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- infections cutanées récurrentes [Terme HPO]
- insuffisance tricuspide [Terme HPO]
- laxité articulaire généralisée [Terme HPO]
- luxation articulaire [Terme HPO]
- micro-rétrognathie [Terme HPO]
- microcornée [Terme HPO]
- microstomie [Terme HPO]
- oreille saillante [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- peau hyperextensible [Terme HPO]
- prolapsus de la valve tricuspide [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- soudure tardive des fontanelles [Terme HPO]
- syndrome néphrotique [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage ATM [Concept NCIt]
- syndrome de la cornée fragile, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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