syndrome de la cornée fragile, type 1

Libellé préféré : syndrome de la cornée fragile, type 1;

Synonyme CISMeF : Ehlers-Danlos type 6B; SED VI B; Syndrome de fragilité cornéenne; Kératoglobe avec fragilité cornéenne, sclérotique bleue et hyperlaxité articulaire; syndrome d'Ehlers-Danlos type 6B;

Details

Identifiant d'origine

C536192;

CUI UMLS

C0268344;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- kératoglobe avec fragilité cornéenne, sclérotique bleue et hyperlaxité articulaire [Notion SNOMED]
- kératoglobe avec fragilité cornéenne, sclérotique bleue et hyperlaxité articulaire [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'Ehlers-Danlos de type 6B [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome d'Ehlers-Danlos type 6B [Phénotype OMIM]
- syndrome de la cornée fragile [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural [Maladie ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- syndrome de fragilité cornéenne [OMIM phenotypic series]
Alignements manuels CISMeF
- Syndrome de la cornée fragile [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome d'Ehlers-Danlos type 6B [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de la cornée fragile [Maladie ORDO]
- kératoglobe avec fragilité cornéenne, sclérotique bleue et hyperlaxité articulaire [Notion SNOMED]
- syndrome d'Ehlers-Danlos type 6B [Phénotype OMIM]
- syndrome de la cornée fragile [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- instabilité articulaire [Descripteur MeSH]
- malformations cutanées [Descripteur MeSH]
- malformations oculaires [Descripteur MeSH]
- syndrome d'Ehlers-Danlos [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type musculocontractural, type 1 [Phénotype OMIM]

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