syndrome de fragilité cornéenne, type 1

Libellé préféré : syndrome de fragilité cornéenne, type 1;

Symbole : BCS1;

Acronyme CISMeF : BCS1; EDS6B;

Titres et symboles alternatifs : syndrome d'Ehlers-Danlos type 6B; fragilité cornéenne, kératoglobe, scléroses bleues, et hyperextensibilité articulaire; fragilité oculaire et hyperextensibilité articulaire; dysgénésie mésodermique cornéenne et sclérotique;

ID préfixé : #229200;

Détails

Identifiant d'origine

229200;

CUI UMLS

C0268344;

Concept(s) ORDO
- Syndrome de la cornée fragile [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de la cornée fragile [Maladie ORDO]
- kératoglobe avec fragilité cornéenne, sclérotique bleue et hyperlaxité articulaire [Notion SNOMED]
- syndrome d'Ehlers-Danlos type 6B [MeSH Concept]
- syndrome de la cornée fragile [Concept SNOMED CT]
- syndrome de la cornée fragile, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Cutis laxa, mains et pieds [Terme HPO]
- Dentinogenèse imparfaite [Terme HPO]
- Dolichosténomélie [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Kératocône [Terme HPO]
- Laxité articulaire [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Prolapsus de la valve mitrale [Terme HPO]
- Pseudotumeurs molluscoïdes [Terme HPO]
- Sclérotiques bleues/bleutées [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Spondylolisthésis [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie de la cornée [Terme HPO]
- cheveux roux [Terme HPO]
- cicatrisation atypique de la peau [Terme HPO]
- cécité [Terme HPO]
- hypermobilité articulaire [Terme HPO]
- kératoglobe [Terme HPO]
- luxation congénitale de la hanche [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- rides excessives palmoplantaires [Terme HPO]
- épaisseur de la cornée diminuée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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