Libellé préféré : syndrome d'Ehlers-Danlos;
Synonyme CISMeF : Ehlers-Danlos; Cutis elastica; Cutis hyperelastica;
Acronyme CISMeF : SED; EDS;
Hyponyme MeSH : Syndrome d'Elhers-Danlos de type vasculaire; Syndrome d'Elhers-Danlos de type IV;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome d'Ehlers-Danlos;
Identifiant d'origine : D004535;
CUI UMLS : C0013720;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
Alignements automatiques faux
Alignements manuels BTNT - CISMeF
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
Concept(s) lié(s) au record
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
Correspondance(s) ORDO
Correspondance(s) TSP
Correspondances UMLS (même concept)
Information(s) d'indexation
Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
Topic(s) MedlinePlus
Type(s) sémantique(s)
Voir aussi
Voir aussi inter- (CISMeF)
N2-AUTOINDEXEE
Syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires (SED-NV)
https://www.filiere-oscar.fr/13546-syndromes-d-ehlers-danlos-non-vasculaires-sed-nv.htm
Filière OSCAR
France
information scientifique et technique
Syndrome d'Ehlers-Danlos
syndrome d'ehlers-danlos
vaisseau sanguin, sai
syndrome d'Ehlers-Danlos
---
N1-SUPERVISEE
Syndrome d’Ehlers-Danlos Non Vasculaire (SED NV)
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3187041/fr/syndrome-d-ehlers-danlos-non-vasculaire-sed-nv
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d'un patient atteint du syndrome d’Ehlers-Danlos Non Vasculaire. Il a été
élaboré par le centre de référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles (MOC)
sous l’égide de la filière OSCAR, à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS.
Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2020
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
maladie chronique
médecine générale
gestion des soins aux patients
programme clinique
prise en charge personnalisée du patient
syndrome d'Ehlers-Danlos
syndrome d'Ehlers-Danlos
diagnostic différentiel
syndrome d'Ehlers-Danlos
conseil génétique
divulgation
diagnostic prénatal
syndrome d'Ehlers-Danlos
syndrome d'Ehlers-Danlos
guide ressources
recommandation pour la pratique clinique
syndrome d'Ehlers-Danlos
---
N1-SUPERVISEE
Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire
http://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_Ehlers-DanlosTypeIV-frPro4042.pdf
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=286
Le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) de type IV (ou syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire)
est une pathologie héréditaire du tissu conjonctif caractérisée par des traits particuliers
(acrogérie) chez la plupart des patients, une peau fine et translucide avec des vaisseaux
sous-cutanés nettement visibles par transparence au niveau du thorax et de l'abdomen,
des ecchymoses et des hématomes et une prédisposition à la survenue de complications
sévères - artérielles, digestives et utérines - qui sont rarement observées, voire
absentes, dans les autres formes de SED
2017
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Orphanet
France
français
syndrome d'ehlers-danlos de type iv
traitement d'urgence
recommandation pour la pratique clinique
syndrome d'Ehlers-Danlos
syndrome d'Ehlers-Danlos
---
N1-VALIDE
Syndrome d'Ehlers Danlos vasculaire
http://www.maladies-vasculaires-rares.fr/syndrome-dehlers-danlos-vasculaire
Il existe différentes formes de syndromes d'Ehlers Danlos, dont le syndrome d’Ehlers
Danlos vasculaire (anciennement type IV) qui est une maladie génétique rare (1 patient
/ 150 000) due à des mutations hétérozygotes du gène COL3A1 touchant le collagène
de type III. Sa transmission est autosomique dominante, non liée au sexe puisque le
gène COL3A1 se situe sur le chromosome 2
2017
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CRMVR - Centre de référence des maladies vasculaires rares
France
français
information patient et grand public
syndrome d'ehlers-danlos
vaisseau sanguin, sai
syndrome d'Ehlers-Danlos
signes et symptômes
prise en charge personnalisée du patient
---
N1-VALIDE
Fiches sur les spécificités de prise en charge des patients présentant une maladie
vasculaire rare
http://www.favamulti.fr/wp-content/uploads/2016/05/Fiches-de-prise-en-charge.pdf
http://www.favamulti.fr/fiches-sur-les-specificites-de-prise-en-charge-des-patients-presentant-une-maladie-vasculaire-rare/
Ce guide est destiné aux médecins non spécialistes de la pathologie qui sont amenés
à prendre en charge les patients de la filière pour une situation de soins spécifique,
qui n’est pas nécessairement en rapport avec la maladie rare concernée. Ce guide précise
les particularités de la prise en charge (indications et contre-indications) du fait
de la pathologie rare du patient. Le guide est composé de 23 fiches de prise en charge
pour les patients atteints d’un syndrome de Marfan, 27 fiches pour la maladie de Rendu-Osler
et 16 fiches pour le Syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire.
2016
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FAVA-Multi - Filière Maladies Vasculaires Rares
France
français
guide
syndrome de Marfan
télangiectasie hémorragique héréditaire
syndrome d'Ehlers-Danlos
prise en charge de la maladie
---
N1-SUPERVISEE
Ehlers-Danlos, syndrome de, type 10
synonymes : Ehlers-Danlos, syndrome de, avec dysfonctionnement plaquettaire par anomalie
de la fibronectine - Ehlers-Danlos, syndrome de, avec déficit en fibronectine - Ehlers-Danlos,
syndrome de, type fibronectinémique - SED X
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=75501
Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) constituent un groupe hétérogène de maladies héréditaires
du tissu conjonctif caractérisées par une hypermobilité articulaire variable et hyperextensibilité
cutanée. Le syndrome d'Ehlers-Danlos type X se distingue par un dysfonctionnement
plaquettaire par anomalie de la fibronectine...
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
syndrome d'Ehlers-Danlos
fibronectines
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
Association Vivre avec le SED
https://www.vivre-avec-le-sed.fr/
Née au mois de mars 2008, VIVRE AVEC LE SED est composée d’amis fidèles et de malades
du SED. Au vu de l’incompréhension du grand public face une pathologie très handicapante
et invalidante, j’ai voulu créer cette association pour rencontrer, écouter, et aider
les patients et leur famille. J’ai voulu la créer aussi pour ma fille, Alice qui a
été diagnostiquée le 31 octobre 2006 par le Professeur HAMONET, en poste à l’Hôtel
Dieu à PARIS. Suite à ce diagnostic, j’ai également été identifiée comme malade du
Syndrome d’Ehlers Danlos, et « responsable » de la transmission. Je crois que c’est
à ce moment que j’ai pris conscience de la gravité de cette maladie pourtant invisible,
et là a commencé notre parcours du combattant. L’association « VIVRE AVEC LE SED »
a pour but de faire connaître le Syndrome d’Ehlers Danlos, au grand public bien sûr
mais aussi au corps médical. VIVRE AVEC LE SED est une association à caractère social,
qui apporte son soutien dans les démarches administratives.
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Metz
France
Moselle
français
syndrome d'Ehlers-Danlos
association patients
---
N1-VALIDE
UNSED
Union Nationale des Syndromes d'Ehlers-Danlos
https://unsed.org/
L’UNSED, Union Nationale des Syndromes d’Ehlers-Danlos, reconnue d’intérêt général
par le ministère des Finances, Loi 1901. Créée en Juin 2011. L’UNSED est une association
de malades ayant pour but de sensibiliser l’ensemble des acteurs scientifiques, médecins,
paramédicaux ainsi que le grand public aux manifestations cliniques invalidantes,
au handicap et à la détérioration de la qualité de vie qu’entraine les Syndromes d’Ehlers-Danlos.
Elle s’attache à réunir des dons et des subventions afin de financer des projets de
recherches visant à apporter des avancées dans la compréhension, le diagnostic et
le traitement des Syndromes d’Ehlers-Danlos.
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Yerres
France
Essonne
français
syndrome d'Ehlers-Danlos
association patients
---
N1-VALIDE
Ehlers-Danlos Mailing list
https://wp.medicalistes.fr/ehlers-danlos/
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N
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Médicalistes
Brest
France
français
syndrome d'Ehlers-Danlos
forum et liste de diffusion patients
---
N1-SUPERVISEE
Syndrome d'Ehlers-Danlos
http://www.dermis.net/dermisroot/fr/39866/diagnose.htm
Groupe de pathologies héréditaires des tissus conjonctifs de sévérité variable. Associant
de façon variable hyperélasticité cutanée, une hyperlaxité ligamentaire, une tendance
aux ecchymoses et des anomalies de la cicatrisation...
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N
DermIS.net
Allemagne
français
syndrome d'Ehlers-Danlos
diagnostic différentiel
image
---
N1-SUPERVISEE
Syndrome d'Ehlers-Danlos type progéroïde
synonyme : Déficit de synthèse en protéodermatane sulfate (PDS) ; Déficit en galactosyltransférase
I ; Déficit en xylosylprotéine 4-bêta-galactosyltransférase ; EDS type progéroïde
; SED type progéroïde
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=75496
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N
Orphanet
Paris
France
français
protéoglycanes
chondroïtine sulfate B
galactosyltransferases
maladies rares
chondroïtine sulfate B
syndrome d'Ehlers-Danlos
protéodermatane sulfate
xylosylprotéine 4-bêta-galactosyltransférase
galactosyltransferases
syndrome d'Ehlers-Danlos type progéroïde
---
N3-AUTOINDEXEE
EDS type spondylocheiro dysplasique
SED type spondylocheiro dysplasique;Syndrome d'Ehlers-Danlos type spondylocheiro dysplasique;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=157965
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome d'Ehlers-Danlos
---
N3-AUTOINDEXEE
EDS VIA
SED VIA;Syndrome d'Ehlers-Danlos type 6A;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=90353
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome d'Ehlers-Danlos
---
N3-AUTOINDEXEE
EDS VIB
SED VIB;Syndrome d'Ehlers-Danlos type 6B;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=90354
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome d'Ehlers-Danlos
---
N3-AUTOINDEXEE
EDS type cardiaque valvulaire
SED type cardiaque valvulaire;Syndrome d'Ehlers-Danlos type cardiaque valvulaire;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=230851
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome d'Ehlers-Danlos
---
N3-AUTOINDEXEE
EDS type classic-like
SED type classic-like;Syndrome d'Ehlers-Danlos type classic-like;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=230839
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome d'Ehlers-Danlos
---
N3-AUTOINDEXEE
EDS type vasculaire-like
SED type vasculaire-like;Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire-like;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=230845
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome d'Ehlers-Danlos
---
N1-VALIDE
Le syndrome d'Ehlers-Danlos
http://www.tousalecole.fr/content/ehlers-danlos-syndrome-de
Qu'est-ce que le syndrome d'Ehlers-Danlos? Pourquoi ? Quels symptômes et quelles
conséquences ? Quelques chiffres, Traitement, Conséquences sur la vie scolaire, Quand
faire attention ? Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ? L'avenir
2011
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Tous à l'école
France
français
information patient et grand public
établissements scolaires
enfant
syndrome d'Ehlers-Danlos
intégration scolaire
---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome d'Ehlers Danlos vasculaire
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_086_Syndrome_dEhlers_Danlos_vasculaire.doc
2010
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Syndrome d'Ehlers-Danlos
syndrome d'Ehlers-Danlos
vaisseau sanguin, sai
syndrome d'ehlers-danlos
---
N1-VALIDE
Vêtements compressifs sur mesure dans le traitement des syndromes d'Ehlers-Danlos
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_925881/article-l162-17-2-1-article-56-de-la-loi-de-financement-de-la-securite-sociale-2007-avis-de-la-has-du-13-janvier-2010-2251
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_925885/vetements-compressifs-sur-mesure-dans-le-traitement-des-syndromes-dehlers-danlos
Avis de la HAS pour la prise en charge à titre dérogatoire de certaines spécialités
pharmaceutiques, produits ou prestations prévue à l'article L. 162-17-2-
2010
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N
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
syndrome d'Ehlers-Danlos
vêtements
évaluation technologique
---
N3-AUTOINDEXEE
Ehlers-Danlos (syndrome d')
https://www.therapeutique-dermatologique.org/spip.php?article1089
Le syndrome d’Ehlers-Danlos est un groupe hétérogène d’affections héréditaires des
tissus conjonctifs, caractérisées par une altération de leurs propriétés mécaniques
affectant la peau, les ligaments, les articulations, les vaisseaux sanguins et certaines
autres structures. La maladie se présente sous neuf types cliniques (tableau I) dont
le degré de gravité et le pronostic sont variables. L’anamnèse et l’examen clinique
permettent, la plupart du temps, de classer l’affection parmi l’un des types actuellement
décrits.
2009
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Thérapeutique Dermatologique
France
information scientifique et technique
syndrome d'Ehlers-Danlos
---
N1-SUPERVISEE
Le syndrome d'Ehlers-Danlos. Qu'y a-t-il sous la pointe émergée de l'iceberg ?
https://rmlg.uliege.be/article/1811
Le syndrome d'Ehlers-Danlos représente un ensemble hétérogène d'affections génétiques
du tissu conjonctif. Elles sont très différentes sur les plans clinique, histologique,
ultra-structural, moléculaire et génétique. De plus, il n'existe pas de relation exclusive
entre chaque présentation clinique et une seule anomalie spécifique sur les plans
génétique ou moléculaire. Enfin, l'examen clinique n'est pas à même de reconnaître
les formes paucisymptomatiques du syndrome. Par conséquent, seule la «pointe émergée
de l'iceberg» est identifiée à ce niveau d'exploration. La biologie moléculaire apporte
une grande précision diagnostique, mais à ce jour, elle ne peut identifier qu'une
partie des variantes du syndrome d'Ehlers-Danlos. C'est par la dermatopathologie combinant
l'histologie conventionnelle, l'immunohistochimie et la microscopie électronique que
le plus grand nombre de cas peuvent être identifiés dans le contexte d'une confrontation
anatomo-clinique
2008
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N
Revue Médicale de Liège
Belgique
français
syndrome d'Ehlers-Danlos
syndrome d'Ehlers-Danlos
article de périodique
image
---
N1-VALIDE
Syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique
Synonyme(s) : EDS VI - SED VI - Syndrome d'Ehlers-Danlos type 6
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1900
Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) sont un groupe hétérogène de maladies héréditaires
du tissu conjonctif, caractérisées par une hyperlaxité articulaire, une hyperélasticité
cutanée et une fragilité tissulaire...
2006
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N
Orphanet
France
français
information patient et grand public
personnes handicapées
maladies rares
signes et symptômes
syndrome d'Ehlers-Danlos
syndrome d'Ehlers-Danlos
syndrome d'Ehlers-Danlos type 6
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
Syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile
Synonyme(s) : Syndrome d'Ehlers-Danlos type 3 - SED III
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=285
description, publications scientifiques PubMed, signes cliniques, autres sites Internet,
consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projets de recherche, associations
de patients
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
syndrome d'Ehlers-Danlos
syndrome d'Ehlers-Danlos
signes et symptômes
syndrome d'Ehlers-Danlos type 3
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
Syndrome d'Ehlers-Danlos classique
Maladie(s) incluse(s) : Ehlers-Danlos, syndrome de, type 1 (SED I) - Ehlers-Danlos,
syndrome de, type 2 (SED II)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=287
description, publications scientifiques PubMed, signes cliniques, autres sites Internet,
consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projets de recherche, associations
de patients
2006
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N
Orphanet
France
français
syndrome d'Ehlers-Danlos
syndrome d'Ehlers-Danlos
signes et symptômes
maladies rares
syndrome d'Ehlers-Danlos type 1
syndrome d'Ehlers-Danlos type 2
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
Ehlers-Danlos, syndrome de, type 7
Synonyme(s) : Ehlers-Danlos, syndrome d', type arthro-chalasique, SED VII ; Maladie(s)
incluse(s) Ehlers-Danlos, syndrome d', type 7A Ehlers-Danlos, syndrome d', type 7B
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1899
Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) sont un groupe hétérogène de maladies héréditaires
du tissu conjonctif, caractérisées par une hyperlaxité articulaire, une hyperélasticité
cutanée et une fragilité tissulaire. Il existe six formes cliniques principales parmi
lesquelles le type arthro-chalasique rassemble en une seule entité les anciens SED
de type VIIA et VIIB...
2006
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N
Orphanet
France
français
information patient et grand public
personnes handicapées
maladies rares
signes et symptômes
syndrome d'Ehlers-Danlos
syndrome d'Ehlers-Danlos
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Ehlers-Danlos, syndrome de, type 7C
Synonyme(s) : Ehlers-Danlos, syndrome d', type dermato-sparaxis ; SED VII C.
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1901
Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) forment un groupe hétérogène de maladies héréditaires
du tissu conjonctif caractérisées par une hyperlaxité articulaire, une hyperélasticité
cutanée et une fragilité tissulaire ...
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
signes et symptômes
conseil génétique
syndrome d'Ehlers-Danlos
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
Ehlers-Danlos, syndrome de, type 8
Synonyme(s) : Ehlers-Danlos, syndrome de, type péri-odontite, SED VIII
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=75392
Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) sont un groupe hétérogène de maladies héréditaires
du tissu conjonctif, caractérisées par une hyperlaxité articulaire, une hyperélasticité
cutanée et une fragilité tissulaire...
2006
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N
Orphanet
France
français
information patient et grand public
personnes handicapées
maladies rares
syndrome d'Ehlers-Danlos
syndrome d'Ehlers-Danlos
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Syndrome d'Ehlers-Danlos type musculo-contractural
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2953
Pouces en adduction - arthrogrypose, type Dundar est un syndrome qui a été décrit
chez cinq enfants (3 Turcs et 2 Autrichiens) dans la littérature. Ces cinq enfants
sont nés de couples consanguins, et les deux sexes sont affectés, ce qui laisse penser
que la transmission est autosomique récessive. Certains signes ont été retrouvés chez
tous les cas rapportés : arthrogrypose distale sévère avec pouces en adduction irréductible,
arachnodactylie et pieds bots. Les enfants ont un retard psycho-moteur et de développement
sévère, et l'hypotonie peut parfois provoquer une détresse respiratoire.
2003
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Orphanet
France
syndrome d'Ehlers-Danlos
Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural
information scientifique et technique
---