Libellé préféré : syndrome de Hernández-Aguirre Negrete;
Définition CISMeF : Le syndrome de Hernández-Aguirre Negrete est caractérisé par des crises d'épilepsie,
des traits dysmorphiques (visage rond, nez bulbeux, grande bouche, philtrum proéminent),
des pieds plats, un retard psychomoteur et une obésité. Il a été décrit chez cinq
enfants (trois garçons et deux filles, l'une étant décédée très jeune) issus de deux
familles mexicaines non apparentées. Ce syndrome se transmet probablement sur le mode
autosomique récessif.;
Synonyme CISMeF : Déficit intellectuel - épilepsie - nez bulbeux; syndrome d'Ehlers-Danlos avec faciès progéroïde et retard mental léger;
Identifiant d'origine : C538112;
CUI UMLS : C2931736;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondance(s) ORDO
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome de Hernández-Aguirre Negrete est caractérisé par des crises d'épilepsie,
des traits dysmorphiques (visage rond, nez bulbeux, grande bouche, philtrum proéminent),
des pieds plats, un retard psychomoteur et une obésité. Il a été décrit chez cinq
enfants (trois garçons et deux filles, l'une étant décédée très jeune) issus de deux
familles mexicaines non apparentées. Ce syndrome se transmet probablement sur le mode
autosomique récessif.
