Syndrome d'Ehlers-Danlos type progéroïdeMeSH Concept Supplémentaire
Libellé préféré : syndrome d'Ehlers-Danlos type progéroïde;
Synonyme CISMeF : déficit en galactosyltransférase I; déficit en xylosylprotéine 4-bêta-galactosyltransférase; EDS type progéroïde; SED type progéroïde; Déficit de synthèse en protéodermatane sulfate (PDS); déficit de synthèse en protéodermatane sulfate;
N1-SUPERVISEE Syndrome d'Ehlers-Danlos type progéroïde synonyme : Déficit de synthèse en protéodermatane sulfate (PDS) ; Déficit en galactosyltransférase
I ; Déficit en xylosylprotéine 4-bêta-galactosyltransférase ; EDS type progéroïde
; SED type progéroïde http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=75496 false N Orphanet Paris France français protéoglycanes chondroïtine sulfate B galactosyltransferases maladies rares chondroïtine sulfate B syndrome d'Ehlers-Danlos protéodermatane sulfate xylosylprotéine 4-bêta-galactosyltransférase galactosyltransferases syndrome d'Ehlers-Danlos type progéroïde