syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique, type 1

Libellé préféré : syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique, type 1;

Symbole : EDSSPD1;

Acronyme CISMeF : EDSP1; EDSSLA; EDSSPD1;

Titres et symboles alternatifs : Syndrome d'Ehlers-Danlos type progéroïde, type 1; syndrome d'Ehlers-Danlos, avec petite taille et anomalies des membres; déficit en galactosyltransférase I; biosynthèse déficiente en protéodermatane sulfate;

ID préfixé : #130070;

Détails

Identifiant d'origine

130070;

CUI UMLS

C4552003;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome TN [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7 [Maladie ORDO]
- syndrome d'Ehlers-Danlos type progéroïde [MeSH Concept]
- syndrome d'Ehlers-Danlos type progéroïde [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'Ehlers-Danlos type progéroïde [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Arachnodactylie [Terme HPO]
- Avance de l'âge osseux [Terme HPO]
- Cicatrices atrophiques, minces [Terme HPO]
- Coxa valga [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Face petite [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Front aplati [Terme HPO]
- Front large [Terme HPO]
- Genu recurvatum [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Incurvation des os longs [Terme HPO]
- Laxité articulaire [Terme HPO]
- Luette bifide [Terme HPO]
- Oreilles sans lobe [Terme HPO]
- Pectus carinatum [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Pied plat [Terme HPO]
- Proptose [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Sclérotiques bleues/bleutées [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Yeux proéminents [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- augmentation de la longueur des orteils [Terme HPO]
- chevelure éparse [Terme HPO]
- cicatrice atrophique [Terme HPO]
- clavicules courtes [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- craniosynostose [Terme HPO]
- cutis gyrata palmoplantaire [Terme HPO]
- fractures multiples [Terme HPO]
- hypermétropie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- luxation articulaire [Terme HPO]
- luxation de la tête radiale [Terme HPO]
- luxation phalangée [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- microstomie [Terme HPO]
- métaphyses évasées [Terme HPO]
- orteil gracile [Terme HPO]
- ostéopénie [Terme HPO]
- peau hyperextensible [Terme HPO]
- pied bot valgus équin [Terme HPO]
- pli palmaire transverse unique [Terme HPO]
- retard modéré du développement global [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- synostose radio-ulnaire [Terme HPO]
- thorax étroit [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients