Libellé préféré : syndrome d'Ehlers-Danlos de type progéroïde;
Définition CIM-11 : Le syndrome de ehlers-danlos, type progéroïde, est une forme de syndrome d'ehlers-danlos
caractérisé par un vieillissement prématuré avec des cheveux épars, la macrocéphalie,
la peau élastique lâche, l'incapacité à se développer, la laxité articulaire, le retard
psychomoteur, l'hypotonie et la cicatrisation défectueuse avec cicatrices atrophiques.;
Synonyme CIM-11 : déficit en xylosylprotéine 4-beta-galactosyltransférase; biosynthèse défectueuse du sulfate de protéodermatane; déficit en galactosyltransférase I;
Identifiant d'origine : 962848631;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
Le syndrome de ehlers-danlos, type progéroïde, est une forme de syndrome d'ehlers-danlos
caractérisé par un vieillissement prématuré avec des cheveux épars, la macrocéphalie,
la peau élastique lâche, l'incapacité à se développer, la laxité articulaire, le retard
psychomoteur, l'hypotonie et la cicatrisation défectueuse avec cicatrices atrophiques.
