syndrome d'Ehlers-Danlos type 6

Libellé préféré : syndrome d'Ehlers-Danlos type 6;

Définition CISMeF : Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) forment un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif, caractérisées par une hyperlaxité articulaire, une hyperélasticité cutanée et une fragilité tissulaire. Le type cypho-scoliotique, qui correspond à l'ancien SED de type VI ou oculo-scoliotique, est caractérisé dès la naissance par une scoliose d'évolution progressive, une hypotonie musculaire sévère, une hyperlaxité articulaire généralisée, et une fragilité du globe oculaire.;

Synonyme CISMeF : Ehlers-Danlos type 6; syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique; Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique; syndrome d'Ehlers-Danlos, type 6A;

Acronyme CISMeF : SED VI;

Détails

Identifiant d'origine

C536198;

CUI UMLS

C0268342;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en lysyl hydroxylase 1 [Maladie ORDO]
- syndrome d'Ehlers-Danlos cyphoscoliotique type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome d'Ehlers-Danlos type 6 [Concept NCIt]
- syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'ehlers-danlos, avec déficit en hydroxylysine [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'ehlers-danlos, avec déficit en hydroxylysine [Notion SNOMED]
- syndrome de Nevo [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique [Maladie ORDO]
- syndrome d'Ehlers-Danlos de type 6A [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome d'Ehlers-Danlos de type cyphoscoliotique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome d'Ehlers-Danlos type 6 [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en lysyl hydroxylase 1 [Maladie ORDO]
- syndrome d'Ehlers-Danlos cyphoscoliotique type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome d'Ehlers-Danlos type 6 [Concept NCIt]
- syndrome d'ehlers-danlos, avec déficit en hydroxylysine [Notion SNOMED]
- syndrome d'ehlers-danlos, avec déficit en hydroxylysine [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- syndrome d'Ehlers-Danlos [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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