syndrome d'ehlers-danlos, avec déficit en hydroxylysine

Libellé préféré : syndrome d'ehlers-danlos, avec déficit en hydroxylysine;

Synonyme SNOMED : maladie du collagène par déficit en hydroxylysine; déficit en protocollagène lysyl hydroxylase; syndrome d'ehlers-danlos, avec déficit en lysyl hydroxylase;

Details

Identifiant d'origine

D6-90160;

CUI UMLS

C0268342;

Alignement(s) exact CIM-10
- syndrome d'Ehlers-Danlos [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en lysyl hydroxylase 1 [Maladie ORDO]
- syndrome d'Ehlers-Danlos cyphoscoliotique type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome d'Ehlers-Danlos type 6 [Concept NCIt]
- syndrome d'Ehlers-Danlos type 6 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'Ehlers-Danlos type 6 [MeSH Concept]
- syndrome d'ehlers-danlos, avec déficit en hydroxylysine [Concept SNOMED CT]
Correspondance SNOMED CT
- syndrome d'ehlers-danlos, avec déficit en hydroxylysine [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en lysyl hydroxylase 1 [Maladie ORDO]
- syndrome d'Ehlers-Danlos cyphoscoliotique type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome d'Ehlers-Danlos type 6 [MeSH Concept]
- syndrome d'Ehlers-Danlos type 6 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'Ehlers-Danlos type 6 [Concept NCIt]
- syndrome d'ehlers-danlos, avec déficit en hydroxylysine [Concept SNOMED CT]
Métaterme(s)
- métabolisme [Métaterme CISMeF]
Référence SNOMED
- déficience congénitale [Notion SNOMED]
- procollagène-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygénase [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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