syndrome d'Ehlers-Danlos type 6

Libellé préféré : syndrome d'Ehlers-Danlos type 6;

Synonymes NCIt : Syndrome d'Ehlers-Danlos de type VI;

Définition NCIt : Le syndrome d'Ehlers-Danlos de type VI est le syndrome de cyphoscoliose de type Ehlers-Danlos. Il est causé par des mutations du gène PLOD1.;

Détails

Identifiant d'origine

C125700;

CUI UMLS

C0268342;

A pour site(s) associé(s)
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en lysyl hydroxylase 1 [Maladie ORDO]
- syndrome d'Ehlers-Danlos cyphoscoliotique type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome d'Ehlers-Danlos type 6 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'Ehlers-Danlos type 6 [MeSH Concept]
- syndrome d'ehlers-danlos, avec déficit en hydroxylysine [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'ehlers-danlos, avec déficit en hydroxylysine [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique [Maladie ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en lysyl hydroxylase 1 [Maladie ORDO]
- syndrome d'Ehlers-Danlos cyphoscoliotique type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome d'Ehlers-Danlos type 6 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'Ehlers-Danlos type 6 [MeSH Concept]
- syndrome d'ehlers-danlos, avec déficit en hydroxylysine [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'ehlers-danlos, avec déficit en hydroxylysine [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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