Libellé préféré : syndrome d'Ehlers-Danlos type musculocontractural, type 1;
Définition CISMeF : Pouces en adduction - arthrogrypose, type Dundar est un syndrome qui a été décrit
chez cinq enfants (3 Turcs et 2 Autrichiens) dans la littérature. Ces cinq enfants
sont nés de couples consanguins, et les deux sexes sont affectés, ce qui laisse penser
que la transmission est autosomique récessive. Certains signes ont été retrouvés chez
tous les cas rapportés : arthrogrypose distale sévère avec pouces en adduction irréductible,
arachnodactylie et pieds bots. Les enfants ont un retard psycho-moteur et de développement
sévère, et l'hypotonie peut parfois provoquer une détresse respiratoire. L'examen
clinique révèle des anomalies de la chambre antérieure de l'oeil ainsi qu'une dysmorphie
faciale : front large avec bosses saillantes et télécanthus, retard de fermeture de
la fontanelle, fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, coins de la bouche
tombants et oreilles en rotation postérieure.;
Synonyme CISMeF : pouces en adduction type Dundar; syndrome pouces en adduction et pied bot;
Acronyme CISMeF : ATCS;
Identifiant d'origine : C000600608;
CUI UMLS : C1866294;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Pouces en adduction - arthrogrypose, type Dundar est un syndrome qui a été décrit
chez cinq enfants (3 Turcs et 2 Autrichiens) dans la littérature. Ces cinq enfants
sont nés de couples consanguins, et les deux sexes sont affectés, ce qui laisse penser
que la transmission est autosomique récessive. Certains signes ont été retrouvés chez
tous les cas rapportés : arthrogrypose distale sévère avec pouces en adduction irréductible,
arachnodactylie et pieds bots. Les enfants ont un retard psycho-moteur et de développement
sévère, et l'hypotonie peut parfois provoquer une détresse respiratoire. L'examen
clinique révèle des anomalies de la chambre antérieure de l'oeil ainsi qu'une dysmorphie
faciale : front large avec bosses saillantes et télécanthus, retard de fermeture de
la fontanelle, fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, coins de la bouche
tombants et oreilles en rotation postérieure.
