mutation du gène BMPR1A

Libellé préféré : mutation du gène BMPR1A;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une anomalie génétique moléculaire qui se réfère à la mutation du gène BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor, type 1A) sur le chromosome 10q22.3.;

Traductions automatiques par l'ANS : Mutation des gènes ACVRLK3; Mutation des gènes SKR5; Mutation génétique du récepteur de type 1A de la protéine morphogénique osseuse; Mutation des gènes ALK3; Mutation des gènes BMPR1A;

Détails

Identifiant d'origine

C96522;

CUI UMLS

C3272843;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène BMPR1A [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire pouvant être associée à la(aux) pathologie(s)
- syndrome de polypose juvénile [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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