syndrome de polypose juvénile

Libellé préféré : syndrome de polypose juvénile;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un syndrome néoplasique héréditaire autosomique dominant. Des mutations dans les gènes SMAD4 ou BMPR1A ont été identifiées chez certains patients. Elle est caractérisée par la présence de multiples polypes juvéniles dans le tube digestif.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome juvénile des polypes multiples; Polypose juvénile; Polypose juvénile du côlon;

Détails

Identifiant d'origine

C7754;

CUI UMLS

C0345893;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Polypose gastrointestinale juvénile [Phénotype OMIM]
- Syndrome de polypose juvénile [Maladie ORDO]
- polypose intestinale diffuse [Concept SNOMED CT]
- polypose intestinale diffuse [Notion SNOMED]
- syndrome de polypose juvénile [Concept DO]
- syndrome de polypose juvénile [MeSH Concept]
- syndrome de polypose juvénile [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- polypose juvénile colique [MeSH Concept]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Polypose gastrointestinale juvénile [Phénotype OMIM]
- Polypose juvénile généralisée/Polypose juvénile colorectale [Maladie ORDO]
- Syndrome de polypose juvénile [Maladie ORDO]
- Syndrome de polypose juvénile [Terme Préféré MedDRA]
- polypose intestinale diffuse [Notion SNOMED]
- polypose intestinale diffuse [Concept SNOMED CT]
- syndrome de polypose juvénile [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de polypose juvénile [MeSH Concept]
- syndrome de polypose juvénile [Concept DO]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène BMPR1A [Concept NCIt]
- gène SMAD4 [Concept NCIt]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage BMPR1A [Concept NCIt]
- Allèle sauvage SMAD4 [Concept NCIt]
- gène BMPR1A [Concept NCIt]
- gène SMAD4 [Concept NCIt]
Pathologie associée aux anomalies moléculaires dans le(s) produit(s) de gène(s)
- Récepteur de la protéine morphogénique osseuse de type IA [Concept NCIt]
- protéine Smad-4 [Concept NCIt]
Pathologie associée à(aux) pathologie(s)
- polype juvénile [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir la(les) anomalie(s) moléculaire(s)
- inactivation du gène SMAD4/DPC4 [Concept NCIt]
- mutation du gène BMPR1A [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- Carcinome colorectal [Concept NCIt]
- carcinome de l'intestin grêle [Concept NCIt]
- carcinome gastrique [Concept NCIt]
- carcinome pancréatique [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène BMPR1A [Concept NCIt]
- gène SMAD4 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- processus néoplasique [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients