Neurofibromatose

Libellé préféré : Neurofibromatose;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un syndrome néoplasique héréditaire autosomique dominant. Deux entités clinico-pathologiques distinctes sont reconnues : la neurofibromatose de type 1 et la neurofibromatose type 2. La neurofibromatose de type 1 est associée à la présence de lésions cutanées de café au lait, de neurofibromes multiples, de tumeurs malignes des gaines nerveuses périphériques, de gliomes des nerfs optiques et de lésions osseuses. La neurofibromatose de type 2 est associée à la présence de schwannomes, de méningiomes et de gliomes.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome neurofibromateux; Neurofibromatose, SAI;

Code ICD-O : 9540/1;

Codes issus des synonymes : 10029268;

Détails

Identifiant d'origine

C6727;

CUI UMLS

C0162678;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Neurofibromatose [Descripteur PASCAL]
- Neurofibromatose [Code DEWEY]
- Neurofibromatose [Terme Préféré MedDRA]
- Neurofibromatose [Concept Radlex]
- Neurofibromatose [Maladie ORDO]
- Neurofibromatose SAI (Q85.0) [Code CIM-O]
- Neurofibromatoses [MeSH Concept]
- Neurofibrome [MeSH Concept]
- le neurofibromatose [Concept H4P]
- maladie de von recklinghausen [Code CIM-9]
- neurofibromatose [Terme HPO]
- neurofibromatose de type 1 [Descripteur MeSH]
- neurofibromatose, sai [Concept SNOMED CT]
- neurofibromatose, sai [Notion SNOMED]
- neurofibromatoses [Sous catégorie CIM-11]
- neurofibromatoses [Topic MedlinePlus]
- neurofibromatoses [Descripteur MeSH]
- neurofibrome (maladie) [Concept SNOMED CT]
- neurofibromin 1 [Gène ORDO]
- syndrome de neurofibromatose (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Neurofibromatose [Thème RAMEAU]
- Neurofibromatose de type II [Descripteur PASCAL]
- neurofibromatose (maladie de von recklinghausen) [Code CIM-9]
- neurofibromatose de type 2 [Descripteur MeSH]
- neurofibromatose, SAI [Code d'extension CIM-11]
- syndrome de neurofibromatose [Notion SNOMED]
Alignements automatiques faux
- neurofibromatose (non maligne) [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Maladie de Recklinghausen [Terme DicoCLM]
- Neurofibromatose de Recklinghausen [Terme DicoCLM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie CPTAC [Concept NCIt]
- terminologie GDC [Concept NCIt]
- terminologie alignée à CIM-O 3.1 [Concept NCIt]
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie de la classification simplifiée des maladies NCI CTEP SDC [Concept NCIt]
- terminologie de morphologie alignée à CIM-O 3.1 [Concept NCIt]
- terminologie des termes préférés de morphologie alignée à CIM-O 3.1 [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Neurofibromatose [Terme Préféré MedDRA]
- Neurofibromatose [Maladie ORDO]
- Neurofibromatose [Code DEWEY]
- Neurofibromatose [Concept Radlex]
- Neurofibromatose [Descripteur PASCAL]
- Neurofibromatose SAI (Q85.0) [Code CIM-O]
- Neurofibromatose, non précisée [Terme de bas niveau MedDRA]
- Neurofibromatoses [MeSH Concept]
- neurofibromatose [Terme HPO]
- neurofibromatose (maladie de von recklinghausen) [Code CIM-9]
- neurofibromatose, sai [Notion SNOMED]
- neurofibromatose, sai [Concept SNOMED CT]
- neurofibromatoses [Topic MedlinePlus]
- neurofibromatoses [Descripteur MeSH]
- syndrome de neurofibromatose [Notion SNOMED]
- syndrome de neurofibromatose (maladie) [Concept SNOMED CT]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène NF1 [Concept NCIt]
- gène NF2 [Concept NCIt]
Pathologie associée à(aux) pathologie(s)
- hamartome [Concept NCIt]
- tumeur du système nerveux [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
- masses tumorales multiples [Concept NCIt]
Pathologie excluant la présence des anomalies moléculaires
- mutation du gène BMPR1A [Concept NCIt]
- mutation du gène PTCH1 [Concept NCIt]
- mutation du gène PTEN [Concept NCIt]
- mutation du gène SMAD4 [Concept NCIt]
- mutation du gène STK11 [Concept NCIt]
Pathologie pouvant être associée à la(aux) pathologie(s)
- syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- processus néoplasique [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients