syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements

Libellé préféré : syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements;

Synonyme CISMeF : syndrome de déficit de réparation du mésappariement constitutionnel;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome de prédisposition au cancer de l'enfant rare est dû à une transmission biallélique de mutations des gènes MLH1, MSH2, MSH6 ou PMS2. Il se caractérise par le développement de cancers infantiles, généralement des hémopathies malignes et / ou des tumeurs cérébrales, et par des cancers colorectaux avec plusieurs polypes intestinaux. La majorité des patients présentent des signes de neurofibromatose de type 1.;

Traductions automatiques par l'ANS : Déficit constitutionnel en IRM; Déficit constitutionnel de réparation de mésappariement; Déficit de la réparation de mésappariement biallélique; Syndrome de déficit constitutionnel en réparation de mésappariement; Syndrome de déficit constitutionnel en réparation de Mis-Match; CMMR-D; Syndrome de défaut de réparation du mésappariement biallélique; BMMRD; CMMRD;

CUI Metathesaurus NCI : CL513816;

Détails

Identifiant d'origine

C130202;

CUI UMLS

C4321324;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements [Maladie ORDO]
- syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements [Concept SNOMED CT]
- syndrome du cancer avec réparation du mésappariement, type 1 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- syndrome du cancer avec réparation du mésappariement, type 1 [MeSH Concept]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements [Concept SNOMED CT]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène MLH1 [Concept NCIt]
- gène MSH2 [Concept NCIt]
- gène MSH6 [Concept NCIt]
- gène PMS2 [Concept NCIt]
- gène TACSTD1 [Concept NCIt]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage MLH1 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage MSH2 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage MSH6 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage PMS2 [Concept NCIt]
- gène MLH1 [Concept NCIt]
- gène MSH2 [Concept NCIt]
- gène MSH6 [Concept NCIt]
- gène PMS2 [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir la(les) anomalie(s) moléculaire(s)
- mutation du gène MLH1 [Concept NCIt]
- mutation du gène MSH2 [Concept NCIt]
- mutation du gène MSH6 [Concept NCIt]
- mutation du gène PMS2 [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- Carcinome colorectal [Concept NCIt]
- Neurofibromatose [Concept NCIt]
- tumeur des cellules hématopoïétiques ou lymphoïdes [Concept NCIt]
- tumeur du cerveau [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène MLH1 [Concept NCIt]
- gène MSH2 [Concept NCIt]
- gène MSH6 [Concept NCIt]
- gène PMS2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients