Libellé préféré : Allèle sauvage MLH1;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage MLH1, situé dans les environs de 3p21.3, est d'une
taille d'environ 57 kb. Cet allèle, qui code la protéine de réparation de l'ADN Mlh1,
joue un rôle dans la réparation de la réparation de mésappariement de l'ADN. Les allèles
aberrants sont associés à des cancers du côlon, de l'endomètre et de l'estomac. De
plus, les anomalies de la MLH1 sont une cause de cancer colorectal héréditaire non
polyposique.;
Traductions automatiques par l'ANS : MLH1 wt Allele; COCA2; hMLH1; MutL Homolog 1, colon cancer, Nonpolyposis type 2 (E. coli); FCC2.; MGC5172; MutL, E. coli, homolog de, 1 gène; MutL (E. Coli) Homolog 1 (Colon Cancer, Nonpolyposis Type 2); MutL Homolog 1 wt Allele; HNPCC2.;
Numéro GenBank : U07343;
Identifiant d'origine : C50991;
CUI UMLS : C1704807;
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Gène ayant la(les) anomalie(s)
- Gène ayant pour localisation chromosomique
- Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- Gène trouvé dans l'organisme
- Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- Type(s) sémantique(s)
