Libellé préféré : cancer du côlon héréditaire non polyposique, type 2;
Synonymes NCIt : Cancer du côlon familial non polyposique de type 2; Cancer colorectal héréditaire non polyposique de type 2; Syndrome de Lynch 2; Syndrome de Lynch II; Cancer du côlon non polyposique héréditaire de type 2;
Acronyme CISMeF : HNPCC2;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome néoplasique génétique rare avec un mode de transmission autosomique dominant,
mais une pénétrance incomplète. Il est associé à un risque héréditaire de malignité,
en particulier le cancer colorectal, endométrial ou gastrique. Il est dû à des mutations
dans l'un des gènes de réparation de la mésapparine : MSH2, MLH1, MSH6 ou PMS2. Il
se manifeste habituellement à l'âge de 50 ans ou moins, avec de multiples cancers
coliques ou extra-coliques proximaux synchrones ou métachrones. L'évolution clinique
est rapidement progressive. Le pronostic est variable, avec un risque élevé de cancer
gastro-intestinal, reproducteur ou urinaire. Cependant, la survie est significativement
meilleure que les carcinomes non-HNPCC de stade équivalent.;
Identifiant d'origine : C6726;
CUI UMLS : C1333991;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Correspondances UMLS (même concept)
- Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- Pathologie associée à(aux) pathologie(s)
- Pathologie pouvant avoir la(les) anomalie(s) moléculaire(s)
- Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- Pathologie pouvant entraîner
- Pathologie reliée au(x) gène(s)
- Type(s) sémantique(s)
