inactivation du gène PMS2

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Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans la séquence des nucléotides du gène PMS2 qui inhibe l'expression ou les résultats de la traduction d'une protéine PMS2 endonucléase réparatrice de mésappariement inactif.;

Traductions automatiques par l'ANS : Mutation de gène inactivée PMS2; Mutation du gène de la perte de fonction MLH4; Mutation perte de fonction PMS2; Mutation du gène de la perte de fonction PMS2CL; Ségrégation post-méiotique avec perte de fonction augmentée 2 Mutation du gène; Mutation du gène de perte de fonction PMS2; Mutation des gènes de perte de fonction PMS2; Perte de fonction PMS1 Homolog 2, Mutation de gène de la composante du système de réparation de l'erreur; Inactivation des gènes PMS2; Inactivation du gène de réparation du mésappariement PMS2; Mutation du gène de la perte de fonction PMSL2; Mutation du gène de la perte de fonction HNPCC4;

Détails

Identifiant d'origine

C36703;

CUI UMLS

C1518800;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène PMS2 [Concept NCIt]
- gène de réparation de l'ADN [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire pouvant être associée à la(aux) pathologie(s)
- cancer du côlon héréditaire non polyposique type 1 [Concept NCIt]
- cancer du côlon héréditaire non polyposique, type 2 [Concept NCIt]
- syndrome de Turcot type 1 [Concept NCIt]
- tumeurs colorectales héréditaires sans polypose [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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