tumeurs colorectales héréditaires sans polypose

Libellé préféré : tumeurs colorectales héréditaires sans polypose;

Synonyme CISMeF : Syndrome de Lynch; Cancer du côlon héréditaire non polyposique;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un syndrome néoplasique héréditaire autosomique dominant caractérisé par le développement d'un carcinome colorectal et d'un risque élevé de développer un carcinome de l'endomètre, un carcinome gastrique, un carcinome ovarien, un carcinome du bassinet, et un carcinome de l'intestin grêle. Les patients développent souvent des carcinomes colorectaux à un âge précoce (moyenne de 45 ans). Dans la majorité des cas, les lésions proviennent du côlon proximal. Au niveau moléculaire, une instabilité du microsatellite de haute fréquence est présente.;

Traductions automatiques par l'ANS : Cancer du côlon non polyposique héréditaire (hMSH2, hMLH1, hPMS1, hPMS2); Syndrome héréditaire du cancer de l'endomètre colorectal; Cancer du côlon non polyposique familial (hMSH2, hMLH1, hPMS1, hPMS2); Syndrome héréditaire de réparation de la discordance; Cancer du côlon héréditaire non polyposique (hMSH2, hMLH1, hPMS1, hPMS2);

Codes issus des synonymes : CDR0000044882;

Détails

Identifiant d'origine

C8494;

CUI UMLS

C4552100;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Lynch [Subdivision CIM-10 (oms)]
- Syndrome de Lynch [Thème RAMEAU]
- Syndrome de Lynch [Maladie ORDO]
- Syndrome de Lynch [Terme de bas niveau MedDRA]
- Tumeurs colorectales héréditaires sans polypose [MeSH Concept]
- syndrome de Lynch [Subdivision CIM-10]
- syndrome de Lynch [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Lynch [MeSH Concept]
- tumeurs colorectales héréditaires sans polypose [Descripteur MeSH]
- tumeurs colorectales héréditaires sans polypose [MeSH Concept]
- tumeurs colorectales héréditaires sans polypose [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique [Maladie ORDO]
- Syndrome de Lynch [Terme DicoCLM]
- cancer colorectal familial sans polypose [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- cancer colorectal héréditaire sans polypose [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- cancer du côlon héréditaire non polyposique type 1 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Cancer colorectal héréditaire non polyposique [Descripteur PASCAL]
- Cancer colorectal héréditaire sans polypose [MeSH Concept]
- Syndrome de cancer colorectal sans polypose héréditaire [Terme Préféré MedDRA]
- cancer colique non polyposique héréditaire (maladie) [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie CPTAC [Concept NCIt]
- terminologie GDC [Concept NCIt]
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Lynch [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Lynch [Terme DicoCLM]
- syndrome de Lynch [Concept SNOMED CT]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène MLH1 [Concept NCIt]
- gène MSH2 [Concept NCIt]
- gène MSH6 [Concept NCIt]
- gène PMS2 [Concept NCIt]
- gène TACSTD1 [Concept NCIt]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage MSH6 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage PMS1 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage PMS2 [Concept NCIt]
- gène MSH6 [Concept NCIt]
- gène PMS1 [Concept NCIt]
- gène PMS2 [Concept NCIt]
Pathologie associée au(x) gène(s)
- Allèle sauvage MLH3 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage TGFBR2 [Concept NCIt]
- gène MLH3 [Concept NCIt]
- gène TGFBR2 [Concept NCIt]
Pathologie associée aux anomalies moléculaires dans le(s) produit(s) de gène(s)
- protéine MLH1 de réparation de mésappariement de l'ADN [Concept NCIt]
- protéine MLH3 de réparation de mésappariement de l'ADN [Concept NCIt]
- protéine MSH2 de réparation de mésappariement de l'ADN [Concept NCIt]
- protéine MSH6 de réparation de mésappariement de l'ADN [Concept NCIt]
- protéine PMS1 de réparation de mésappariement de l'ADN [Concept NCIt]
- protéine PMS2 de réparation de mésappariement de l'ADN [Concept NCIt]
- récepteurs TGF-bêta [Concept NCIt]
Pathologie associée à(aux) pathologie(s)
- Carcinome colorectal [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir la(les) anomalie(s) moléculaire(s)
- inactivation du gène MSH6 [Concept NCIt]
- inactivation du gène PMS1 [Concept NCIt]
- inactivation du gène PMS2 [Concept NCIt]
- instabilité microsatellitaire élevée [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- Carcinome de l'endomètre [Concept NCIt]
- adénocarcinome gastrique type intestinal [Concept NCIt]
- carcinome de l'intestin grêle [Concept NCIt]
- carcinome de l'ovaire [Concept NCIt]
- carcinome de l'uretère [Concept NCIt]
- carcinome du rein pelvien [Concept NCIt]
Pathologie pouvant entraîner
- hémorragie gastro-intestinale basse [Concept NCIt]
Pathologie pouvant être associée à la(aux) pathologie(s)
- carcinome héréditaire du côlon [Concept NCIt]
- syndrome de Turcot type 1 [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène MSH6 [Concept NCIt]
- gène PMS1 [Concept NCIt]
- gène PMS2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients