protéine PMS2 de réparation de mésappariement de l'ADN

Libellé préféré : protéine PMS2 de réparation de mésappariement de l'ADN;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'endonucléase de réparation de mésappariement PMS2 (862 aa, environ 96 kDa) est codée par le gène PMS2 humain. Cette protéine joue un rôle dans la réparation des mésappariements d'ADN.;

Traductions automatiques par l'ANS : EC 3.0 -.-; PMS2; Mismatch repair endonuclease PMS2; Protéine-2 PMS1;

Détails

Identifiant d'origine

C21479;

CUI UMLS

C1333235;

Anomalie moléculaire dans le produit de gène associée à la(aux) pathologie(s)
- Carcinome de l'endomètre [Concept NCIt]
- néoplasme malin gastrique [Concept NCIt]
- syndrome de Turcot [Concept NCIt]
- tumeurs colorectales héréditaires sans polypose [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie CPTAC [Concept NCIt]
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Protéine PMS2, homme [MeSH Concept]
- Protéine PMS2, humain [MeSH Concept Supplémentaire]
Produit de gène associé au(x) site(s) anatomique(s)
- noyau cellulaire [Concept NCIt]
Produit de gène ayant pour fonction(s) biochimique(s)
- hydrolase [Concept NCIt]
Produit de gène ayant pour variante(s)
- variant de la protéine PMS2 [Concept NCIt]
Produit de gène issu de l'(des) organisme(s)
- humains [Concept NCIt]
Produit de gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- hydrolyse [Concept NCIt]
- réparation de l'ADN [Concept NCIt]
- réparation de mésappariement [Concept NCIt]
Produit de gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de l'effecteur du p53 [Concept NCIt]
- voie de réparation de mésappariement [Concept NCIt]
Produit du gène
- gène PMS2 [Concept NCIt]
- gène d'une enzyme [Concept NCIt]
- gène d'une estérase [Concept NCIt]
- gène d'une hydrolase [Concept NCIt]
- gène de réparation de l'ADN [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- protéine, peptide ou acide aminé [Type sémantique UMLS]
- substance biologiquement active [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- endonucléase PMS2 de réparation de mésappariement [Composé LOINC]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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