gène PMS2 - CISMeF

Libellé préféré : gène PMS2;

Acronyme CISMeF : PMS2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Ce gène est impliqué dans la réparation des mésappariements et des mutations du gène entraînent un cancer colique héréditaire non polyposique de type 4.;

Traductions automatiques par l'ANS : PMS2 après segmentation postméiotique augmentée 2 (S. cerevisiae); PMS2;

Détails

Identifiant d'origine

C18591;

CUI UMLS

C0879391;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie GDC [Concept NCIt]
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- gène PMS2 [Composé LOINC]
Gène affecté par la(les) anomalie(s) moléculaire(s)
- inactivation du gène PMS2 [Concept NCIt]
- mutation du gène PMS2 [Concept NCIt]
- mutation délétère du gène PMS2 [Concept NCIt]
- variant de la protéine PMS2 [Concept NCIt]
Gène ayant la(les) anomalie(s)
- inactivation du gène PMS2 [Concept NCIt]
Gène encodant
- protéine PMS2 de réparation de mésappariement de l'ADN [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- syndrome de Turcot type 1 [Concept NCIt]
- tumeurs colorectales héréditaires sans polypose [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- réparation de l'ADN [Concept NCIt]
- réparation de mésappariement [Concept NCIt]
Gène relié à la(aux) pathologie(s)
- cancer du côlon héréditaire non polyposique type 1 [Concept NCIt]
- cancer du côlon héréditaire non polyposique, type 2 [Concept NCIt]
- syndrome de Turcot type 1 [Concept NCIt]
- tumeurs colorectales héréditaires sans polypose [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients