cancer du côlon héréditaire non polyposique type 1

Libellé préféré : cancer du côlon héréditaire non polyposique type 1;

Synonymes NCIt : Syndrome de Lynch I; Cancer du côlon familial non polyposique de type 1; Cancer du côlon non polyposique héréditaire de type 1; Syndrome de Lynch 1; Cancer colorectal héréditaire non polyposique de type 1;

Acronyme CISMeF : HNPCC1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome néoplasique génétique rare avec un mode de transmission autosomique dominant, mais une pénétrance incomplète. Il est associé à un risque de développer un carcinome colorectal dans une proportion supérieure à 70 %. Il est causé par une mutation dans l'un des gènes de réparation de la mismatch : MSH2, MLH1, MSH6 ou PMS2. Il se manifeste habituellement à l'âge de 50 ans ou moins par des carcinomes colorectaux multiples, synchrones ou métachrones. L'évolution clinique est rapidement progressive. Le pronostic est variable, avec un risque élevé de développement de carcinomes colorectaux additionnels. Cependant, la survie est significativement meilleure que les carcinomes non-HNPCC de stade équivalent.;

Détails

Identifiant d'origine

C6725;

CUI UMLS

C2936783;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Cancer du côlon non polyposique héréditaire, type 1 [Concept Radlex]
- Cancer du côlon non polyposique héréditaire, type 1 [Phénotype OMIM]
- cancer du côlon héréditaire non polyposique type 1 [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- cancer du côlon héréditaire non polyposique type 1 [Phénotype OMIM]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène MLH1 [Concept NCIt]
- gène MSH2 [Concept NCIt]
- gène MSH6 [Concept NCIt]
- gène PMS2 [Concept NCIt]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage MSH2 [Concept NCIt]
- gène MSH2 [Concept NCIt]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- inactivation du gène MSH2 [Concept NCIt]
Pathologie associée à(aux) pathologie(s)
- Carcinome colorectal [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir la(les) anomalie(s) moléculaire(s)
- inactivation du gène MSH6 [Concept NCIt]
- inactivation du gène PMS1 [Concept NCIt]
- inactivation du gène PMS2 [Concept NCIt]
- instabilité microsatellitaire élevée [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- Carcinome de l'endomètre [Concept NCIt]
- adénocarcinome gastrique type intestinal [Concept NCIt]
- carcinome de l'intestin grêle [Concept NCIt]
- carcinome de l'ovaire [Concept NCIt]
- carcinome de l'uretère [Concept NCIt]
- carcinome du rein pelvien [Concept NCIt]
Pathologie pouvant entraîner
- hémorragie gastro-intestinale basse [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène MSH2 [Concept NCIt]
- gène MSH6 [Concept NCIt]
- gène PMS1 [Concept NCIt]
- gène PMS2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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