gène MSH2 - CISMeF

Libellé préféré : gène MSH2;

Acronyme CISMeF : MSH2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Ce gène joue un rôle dans les mutations de la réparation par mésappariement de l'ADN du gène responsable d'un cancer colorectal héréditaire non polyposique.;

Traductions automatiques par l'ANS : MSH2; genre MutS Homolog 2;

Détails

Identifiant d'origine

C18481;

CUI UMLS

C0879290;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie GDC [Concept NCIt]
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- gène MSH2 [Composé LOINC]
Gène affecté par la(les) anomalie(s) moléculaire(s)
- MSH2 NM_000251.2:c.1906G>C [Concept NCIt]
- MSH2 NP_000242.1:p.A636P [Concept NCIt]
- inactivation du gène MSH2 [Concept NCIt]
- mutation du gène MSH2 [Concept NCIt]
- mutation délétère du gène MSH2 [Concept NCIt]
- réarrangement du gène MSH2 [Concept NCIt]
- variant de la protéine MSH2 [Concept NCIt]
Gène encodant
- protéine MSH2 de réparation de mésappariement de l'ADN [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- cancer du côlon héréditaire non polyposique type 1 [Concept NCIt]
- syndrome de Turcot type 1 [Concept NCIt]
- syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- réparation de l'ADN [Concept NCIt]
- réparation de mésappariement [Concept NCIt]
Gène relié à la(aux) pathologie(s)
- cancer du côlon héréditaire non polyposique type 1 [Concept NCIt]
- syndrome de Turcot type 1 [Concept NCIt]
- syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients