MSH2 NM_000251.2:c.1906G C

Libellé préféré : MSH2 NM_000251.2:c.1906G C;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une substitution de nucléotides à la position 1906 du gène MSH2 codant pour la guanine a été muté en cytosine.;

Traductions automatiques par l'ANS : MSH2 NM _ 000251.2 : c.1906G C; Ségrégation postméiotique augmentée 1 c.1906G C; HNPCC1 c.1906G C; HNPCC c.1906G C; MSH2 c.1906G C; NM _ 000251.2 : c.1906G C; MutS Homolog 2 c.1906G C;

CUI Metathesaurus NCI : CL514309;

Code SNP : rs63750875;

Détails

Identifiant d'origine

C131461;

CUI UMLS

C4330605;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène MSH2 [Concept NCIt]
- gène de réparation de l'ADN [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- MSH2 NP_000242.1:p.A636P [Concept NCIt]
- variant de la protéine MSH2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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