variant de la protéine MSH2

Libellé préféré : variant de la protéine MSH2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une variation dans la séquence des acides aminés pour la protéine de réparation du mésappariement de l'ADN Msh2.;

Traductions automatiques par l'ANS : Protéine variante de la protéine de réparation de l'ADN réparateur de l'ADN; Protéine-2 homologue de la protéine MutS; Variant de la protéine MSH2; Protéine-2 homologue de MutS;

CUI Metathesaurus NCI : CL514310;

Détails

Identifiant d'origine

C131462;

CUI UMLS

C4330607;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Protéine-2 homologue de MutS [Descripteur MeSH]
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène MSH2 [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Produit de gène étant une variante de
- protéine MSH2 de réparation de mésappariement de l'ADN [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]
Variation d'une séquence du produit de gène encodée par le(s) gène(s) mutant(s)
- MSH2 NM_000251.2:c.1906G>C [Concept NCIt]
- mutation du gène MSH2 [Concept NCIt]
- mutation délétère du gène MSH2 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients